Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Découverte anténatale à 12 semaines d’aménorrhée d’un syndrome « intestinal hypoperistalsis mégacystis-microcolon » (MMIHS) - 09/03/08

Doi : JG-09-2004-33-5-0368-2315-101019-ART11 

F. Cuillier,

F. Cartault,

J.-P. Rivière,

J. Tuaillon

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

La découverte d’une mégavessie chez le fœtus femelle est rare et a des implications diagnostiques. Nous décrivons la découverte anténatale d’un syndrome « mégacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis » chez un fœtus féminin dont le diagnostic fut confirmé après la naissance. Le MMIHS est une maladie rare autosomique récessive létale au cours de la première année de vie. Le diagnostic anténatal est gêné par l’absence de diagnostic spécifique échographique et de connaissance du gène impliqué.

Abstract

Antenatal discovery of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) at 12 weeks gestation.

Megacystis on antenatal scan in female fetuses is rare and has diagnostic implications. We report a case of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) in a female infant. The antenatal scan revealed abnormalities, but the diagnosis was not established until after delivery. MMIH is a rare autosomal recessive condition which is usually lethal in the first year of life. Prenatal diagnosis is hampered by the lack of specific diagnostic ultrasound findings and the absence of an identified genetic locus.


Mots clés : Diagnostic anténatal , Syndrome mégacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis

Keywords: Prenatal diagnosis , MMIH syndrome


Plan



© 2004 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 33 - N° 5

P. 444-449 - septembre 2004 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Syndrome occlusif chez une femme enceinte révélant une hernie diaphragmatique post-traumatique méconnue
  • L. Dessolle, E. Vibert, C. Bernabé, Y. Chitrit, S. Saint-Léger
| Article suivant Article suivant
  • Labor pain and labor analgesia
  • K.M. Kuczkowski

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.