Myopathies distales - 06/10/17
Tirés à part : I. Pénisson-Besnier, Département de Neurologie, Hôpital Larrey, Centre Hospitalier Universitaire d’Angers, 4 rue Larrey, 49033 Angers cedex 01.Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Les myopathies distales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiques définies cliniquement par une faiblesse débutant aux extrémités des membres supérieurs ou inférieurs, et histologiquement par des lésions de type myopathique. Elles regroupent cinq entités principales dont quatre ont été très récemment définies sur le plan moléculaire. Leur classification selon des critères cliniques (âge de début, mode de transmission, groupe musculaire initialement atteint) reste néanmoins commode pour le clinicien. Ainsi on distinguee:
(1) | la myopathie de Laing (début infantile, hérédité autosomique dominante, début à la loge antérieure des jambes) due à des mutations du gène de la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7) localisé en 14q |
(2) | la myopathie de Nonaka (début chez l’adulte jeune, hérédité autosomique récessive, début à la loge antérieure des jambes), identique à la myopathie héréditaire à inclusions avec épargne des quadriceps, en rapport avec des mutations du gène GNE sur le chromosome 9p-q |
(3) | la myopathie de Miyoshi (début chez l’adulte jeune, hérédité autosomique récessive, début à la loge postérieure des jambes) causée par des mutations du gène de la dysferline localisé en 2p |
(4) | la myopathie de Welander (début tardif, hérédité autosomique dominante, début aux mains) liée au chromosome 2p, et dont le gène n’est pas encore identifié |
(5) | enfin la myopathie de Udd/Markesbery-Griggs (début tardif, hérédité autosomique dominante, début à la loge antérieure des jambes) rapportée à des mutations du gène de la titine situé sur le chromosome 2q. La myopathie de Miyoshi s’individualise aisément par une élévation massive constante du taux sérique de la créatine kinase, et par des lésions musculaires de type dystrophique alors que la plupart des autres myopathies distales sont caractérisées histologiquement par la présence de vacuoles bordées. |
Summary |
Distal myopathies are a heterogeneous group of genetic disorders characterized clinically by progressive muscular weakness and atrophy beginning in the hands or feet, and pathologically by myopathic changes in skeletal muscles. Five distinct distal myopathies are identified, among them four have been recently defined by their gene and causative mutations. They are classified according to age at onset, mode of inheritance, and muscle groups initially involved into the following: Laing myopathy (infancy onset, autosomal dominant inheritance, onset in anterior compartment of legs) caused by mutations in a myosin gene (MYH7) on chromosome 14q; Nonaka myopathy (early adult onset, autosomal recessive inheritance, onset in anterior compartment of legs), identical to quadriceps-sparing familial inclusion myopathy, caused by mutations in the GNE gene on chromosome 9p-q; Miyoshi myopathy (early adult onset, autosomal recessive inheritance, onset in posterior compartment of legs) caused by mutations in the dysferlin gene on chromosome 2p; Welander myopathy (late adult onset, autosomal dominant inheritance, onset in hands) linked to chromosome 2p; Udd/Markesbery-Griggs myopathy (late adult onset, autosomal dominant inheritance, onset in anterior compartment of legs) caused by mutations in the titin gene on chromosome 2q. Except for Miyoshi myopathy, which has a striking elevated serum creatine kinase level and the typical findings of muscular dystrophy, most of the distal myopathies have normal or midly elevated creatine kinase levels and share the common pathologic feature of rimmed vacuoles.
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Vol 160 - N° 2
P. 211-216 - février 2004 Retour au numéro
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