Les amyotrophies spinales de l’adulte sont un groupe très hétérogène de maladies. Le processus diagnostique nécessite d’être très méthodique pour ne pas passer à côté des grands diagnostics différentiels et pour ne pas méconnaître une forme familiale. Le phénotype clinique est très variable et, dans le cas de formes familiales de SLA avec mutations SOD1, peut prendre la forme d’une amyotrophie spinale. C’est donc à la suite d’un interrogatoire minutieux, d’un examen électroneuromyographique complet que l’orientation des explorations suivantes pourra être prise : biopsie nerveuse ou musculaire, IRM, analyse génétique, en particulier.

Spinal muscular atrophies are heterogeneous group. The diagnostic process should be careful to uncover the main differential diagnoses and to identify familial cases. Clinical phenotype is highly variable. In familial ALS cases with SOD1 mutation, the clinical scene may mimic spinal muscular atrophy. A careful questionning and a complete electroneuromyographic exam are warranted to allow the neurologist to choose among more invasive investigations for differential and positive diagnosis such as MRI, nerve or muscle biopsy, genetic analysis.