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Maladies musculaires génétiques causées par une excitabilité anormale de la membrane - 06/10/17

Doi : 10.1016/S0035-3787(04)71003-6 
B. Fontaine
Fédération de Neurologie et INSERM U546, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France 

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Resume

Les canaux ioniques sont des protéines transmembranaires qui permettent les échanges d’ions entre l’intérieur et l’extérieur de la membrane cellulaire. Au cours de l’évolution, l’acquisition d’une sensibilité à la liaison des ligants et aux modifications du potentiel de la membrane cellulaire ont donné à la cellule la propriété d’excitabilité permettant ainsi les communications intercellulaires. L’étude des maladies musculaires, paralysie périodique et myotonie, a conduit à la mise en évidence de mutations dans les gènes codant pour les canaux ioniques. L’étude du retentissement de ces mutations sur le fonctionnement de la membrane musculaire a permis de mieux comprendre la physio-pathologie des maladies. Ainsi, une perte de fonction des canaux sodium ou calcium conduit à une paralysie périodique hypokaliémique. Un gain de fonction des canaux sodium cause la paralysie périodique hyperkaliémique ou la paramyotonie, en fonction de son importance. On sait aussi que des mutations d’autres gènes peuvent conduire à des phénomènes d’hyperexcitabilité de la membrane musculaire comme le perlecan (syndrome de Schwartz-Jampel). L’étude des canalopathies musculaires a permis d’ouvrir le champ à l’investigation d’autres maladies neurologiques liées à des mutations des canaux ioniques. Des tests génétiques diagnostiques sont aujourd’hui à la disposition des patients et on comprend mieux l’efficacité de certains traitements.

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Summary

Ion channels are transmembrane proteins which enable ion exchanges between the inner and the outer part of the cell. During evolution, the property of ligand- or voltage-gating conferred cell excitability which permitted intercellular communication. The study of muscle diseases, periodic paralysis and myotonia, has led to the discovery of mutations in the genes encoding ion channels. The analysis of the functional consequences on muscle membrane gave insight into pathophysiology. A loss of function of sodium or calcium channels leads to hypokalaemic periodic paralysis. A gain of function of sodium channel results in hyperkalaemic periodic paralysis or paramyotonia, depending of its level. It is also known that mutations in other genes can cause membrane excitatibility such as the gene encoding perlecan (Schwartz-Jampel syndrome). The study of muscle channelopathies has opened a new field in neurological disorders. Molecular diagnosis is now possible and the efficacy of treatments is better understood.

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Mots-clés : Paralysie périodique, Myotonie, Canaux ioniques, Excitabilité cellulaire

Keywords : Periodic paralysis, Myotonia, Ion channels, Cellular excitability


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Vol 160 - N° 5P2

P. 35-37 - mai 2004 Retour au numéro
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