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Treatment in myotonia and periodic paralysis - 06/10/17

Doi : 10.1016/S0035-3787(04)71007-3 
G. Meola , V. Sansone
Department of Neurology, University of Milan, Istituto Policlinico San Donato, Italy 

Correspondance : G. Meola, Department of Neurology, University of Milan, Istituto Policlinico San Donato, Via Morandi, 30 – 20097 San Donato Milanese, Milan, Italy, tel : *390252774480, fax :*39025274717.

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Résumé

Bien que les mécanismes pathophysiologiques soient différents, les dystrophies myotoniques (dystrophie myotonique type 1, DM1 et la dystrophie myotonique type 2, DM2/PROMM/PDM) et les canalopathies qui intéressent les canaux chlore, sodium, calcium et potassium, se caractérisent par deux symptômes cardinaux communs : la myotonie, c’est à dire la difficulté du relâchement musculaire qui suit une contraction maximale et la faiblesse musculaire. La myotonie peut intéresser les yeux, les muscles du visage et de la mastication, les mains et les jambes. Elle peut être douloureuse et invalidante. La faiblesse musculaire peut être épisodique comme dans les attaques paralytiques des canalopathies sodium ou calcium ou encore elle peut devenir une faiblesse permanente qui atteint les muscles proximaux commedans des mutations spécifiques des canalopathies du sodium. La sévérité de la myotonie peut fluctuer dans les dystrophies myotoniques, mais la faiblesse musculaire est habituellement permanente au niveau des muscles du cou, du visage, de la mastication et des membres supérieurs et inférieurs. Même si la biologie moléculaire a fait des progrès dans ce domaine, les mécanismes responsables de la myotonie et de la faiblesse ne sont pas complètement compris. Il n’y a pas une stratégie thérapeutique établie pour ces symptômes. Nous présentons une revue des travaux de la littérature pour les traitements des dystrophies myotoniques et des canalopathies. Nous discutons notre expérience pour le traitement de la myotonie et de la faiblesse en tenant compte des limitations et des avantages des traitements dans ce domaine.

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Summary

The myotonic disorders, including the myotonic dystrophies (myotonic dystrophy type 1, DM1; myotonic dystrophy type 2, DM2/PROMM/PDM), the muscle channelopathies or non-dystrophic myotonias (chloride, sodium, calcium and potassium channelopathies) are all characterized by myotonia and muscle weakness despite different pathophysiology involved in these disorders. Myotonia may affect the eye, facial and jaw muscles as well as the hands and legs. It may be painful and disabling. Muscle weakness may be episodical as in the paralytic attacks of the sodium and calcium channelopathies or culminate in permanent muscle weakness as in the calcium channelopathies and some sodium channelopathies associated to specific point mutations. The severity of myotonia may fluctuate in the myotonic dystrophies, but weakness is usually fixed, affecting neck flexors, facial and jaw muscles as well as proximal and distal muscles of the limbs. Despite the recent progress in molecular genetics the precise mechanisms responsible for myotonia and weakness are not fully understood and there is no standardized treatment strategy.

We present a review of selected treatment trials in the myotonic disorders and the muscle channelopathies, and discuss our experience in the treatment of myotonia and muscle weakness, with reference to the limits and advantages of treatment trials in this field.

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Mots-clés : Myotonie, Paralysie périodique, Dystrophie myotonique, Canalopathies musculaires, Canal ionique

Keywords : Myotonia, Periodic paralysis, Myotonic dystrophies, DM1, DM2, Muscle channelopathies, Ion channel, Therapy


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Vol 160 - N° 5P2

P. 55-69 - mai 2004 Retour au numéro
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  • Génétique des pathologies associées à un dysfonctionnement du complexe de mobilisation calcique du muscle squelettique
  • J. Lunardi, N. Monnier

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