Diversité génétique des canaux calciques activés par la dépolarisation membranaire - 06/10/17
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Résumé |
Une avancée considérable a été effectuée dans la connaissance des propriétés des canaux calciques, normaux et pathologiques, grâce à l’électrophysiologie, à la biologie moléculaire et aux technologies de l’expression fonctionnelle. Il est désormais clairement établi qu’il existe une grande diversité fonctionnelle des canaux calciques activés par la dépolarisation membranaire et l’on connaît aujourd’hui les grands traits moléculaires qui expliquent cette diversité : multiplicité de sous-unités canalaires (10 gènes), de sous-unités régulatrices (16 gènes) et un épissage alternatif qui concerne la majorité de ces gènes. L’étude des canaux calciques a bénéficié de l’effort de nombreuses disciplines qui aujourd’hui s’associent pour étudier le fonctionnement intime de ces canaux, leurs rôles dans les grandes fonctions physiologiques et leur implication dans des maladies génétiques liées à des mutations de ceux-ci : les canalopathies calciques. Les travaux récents et significatifs qui témoignent de l’effort des chercheurs et cliniciens pour interpréter au mieux la diversité des canaux calciques et les conséquences des canalopathies calciques sont présentés dans cette revue.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Understanding of the properties of normal and diseased voltage-dependent calcium channels has greatly improved these last years after the extensive development of the patch-clamp and molecular biology studies and the functional expression strategies. The calcium channel diversity is based on the expression of numerous genes that encode pore channel subunits (10 genes) and auxiliary/regulatory subunits (16 genes). In addition, most of these genes are subject to alternative splicing. The study of calcium channels has also benefited from the discovery of genetic diseases linked to calcium channel mutations: the calcium channelopathies. The review describes the recent data and working hypothesis that address the challenging question of how the calcium channel diversity occurs and how alterations in channel function lead to selective cellular dysfunction.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots-clés : Évolution, Canal calcique
Keywords : Evolution, Calcium channel
Plan
Vol 160 - N° 5P2
P. 7-15 - mai 2004 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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