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Données récentes sur l’implications des canaux ioniques dans les formes familiales d’épilepsies généralisées idiopathiques associées ou non à des convulsions fébriles - 06/10/17

Doi : 10.1016/S0035-3787(04)71011-5 
I. Gourfinkel-An 12, 1, S. Baulac 2, 1, R. Nabbout 2, 3, 1, A. Brice 2, 4, M. Baulac 1, E. Leguern 2, 4,
1 Unité d’Epileptologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
2 INSERM U 289, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
3 Service de neuropédiatrie, Hôpital Saint-Vincent-de Paul, Paris, France 
4 Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 

Correspondance : E. Leguern, U289 INSERM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47, Bd de l’Hôpital, 75651 Paris Cedex 13, Tél. : 33.1.42.16.21.82.

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Résumé

Des avancées majeures ont récemment été obtenues dans la compréhension des bases génétiques qui sous-tendent les épilepsies à hérédité monogénique. Pour plusieurs formes d’épilepsies idiopathiques, l’implication de mutations de gènes codant pour des canaux ioniques et des récepteurs-canaux a été démontrée. C’est en particulier le cas pour des épilepsies généralisées idiopathiques dont certaines sont associées à des convulsions fébriles. Dans cet article nous passons en revue les données cliniques et génétiques récentes concernant ces formes d’épilepsies.

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Summary

Major advances have recently been made in the understanding of the genetic bases of monogenic inherited epilepsies. For several idiopathic epilepsies, mutations in genes encoding subunits of ion channels or ligand receptors have been demonstrated. This is the case for some generalized idiopathic epilepsies and generalized epilepsies associated with febrile seizures. In this article, we review the recent clinical and genetic data of these forms of epilepsy.

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Mots-clés : Épilepsie, Convulsion, Canal ionique

Keywords : Epilepsy, Convulsion, Ion channel


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Vol 160 - N° 5P2

P. 90-97 - mai 2004 Retour au numéro
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