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Collaboration ville-hôpital en périnatalité - Programme de dépistage de la trisomie 21 dans les Yvelines par mesure échographique de la clarté nucale et mesure des marqueurs sériques maternels au 1 er trimestre de la grossesse - 09/03/08

Doi : JGYN-02-2004-33-S1-0368-2315-101019-ART11 

L. Bussières,

P. Rozenberg,

J.-P. Bault,

Y. Ville

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Résumé

L'avènement successifs des différentes méthodes de dépistage de la trisomie 21 en France ont eu un effet pervers : une inflation du taux de caryotypes et donc de fausses couches induites. Ainsi, dans les Yvelines, le dépistage de la trisomie 21 est responsable de la réalisation d'un caryotype chez 16 % des femmes enceintes. Les progrès rapides de la biologie et de l'échographie nous permettent désormais de corriger cette dérive en réalisant un dépistage précoce par l'utilisation combinée des marqueurs échographiques et de nouveaux marqueurs biochimiques ( Pregnancy-Associated Plasma Protein A et fraction libre de la b-hCG), qui autorise une évaluation unique et globale du risque. Cette méthode a une sensibilité élevée (environ 85 %) et entraîne une demande de caryotype dans environ 5 % des grossesses.

Le but de l'étude que nous avons réalisée dans le département des Yvelines entre le 1 er janvier 2001 et le 31 décembre 2002 est de confirmer la validité et surtout la reproductibilité de cette nouvelle méthode de dépistage en routine : elle a été réalisée grâce à la collaboration de 5 partenaires : la Délégation Régionale de Recherche Clinique de l'AP-HP, la CPAM 78, le Réseau Maternité en Yvelines (qui regroupe l'ensemble des 10 maternités publiques et privées du département), l'association Echo 78 (qui regroupe l'ensemble des échographistes du département ayant accepté de devenir des investigateurs), et 5 laboratoires de biologie agréés pour le dépistage de la trisomie 21.

Abstract

First trimester down syndrome screening program using nuchal translucency and maternal serum markers: the Echo PAPP-A.78 study.

Successive development of different methods to screen down syndrome (DS) have had unexpected effects, leading to an inflation in the number of karyotypes ordered and the number of induced abortions. In our district (Yvelines, France), DS screening leads to perform 16% karyotypes rate. Rapid progress in biology and ultrasonography has enabled us to correct this overprescription by conducting an early screening program using a combination of ultrasound graphic and new biochemical markers (Pregnancy-associated plasma protein A and the free fraction of ß-hCG) which allow an overall evaluation of risk. This method has high sensitivity (85%) and leads to a false positive rate karyotypes in about 5% of pregnancies.

The purpose of the study conducted between January 1, 2001 and December 31, 2002 in the Yvelines was to confirm the validity of this method and determine its reproducibility in routine practice. Five partners contributed to the study: the Regional delegation for clinical research of the Paris-public assistance hospitals (AP-HP), the district health insurance fund (CPAM 78), the Yvelines maternity network which includes all ten maternity wards in the district, and the Echo 78 association which includes all ultrasoundgraphists working in the district who accepted to participate as investigators, as well as five biology laboratories where DS screening was performed.


Mots clés : Trisomie 21 , Dépistage , Marqueurs échographiques , Marqueurs biochimiques

Keywords: Down syndrome , Screening , Ultrasound markers , Biochemical markers


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Vol 33 - N° SUP 1

P. 61-66 - janvier 2004 Retour au numéro
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