The identification of Lynch syndrome in Congolese colorectal cancer patients - 07/10/17
Identification du syndrome de Lynch chez les patients congolais atteints d’un cancer colorectal
, Chandra Aba Gandzion 1, Isabelle Soubeyran 3, Déby Gassaye 4, Jean Félix Peko 5, Jean Bernard Nkoua Bon 6, Charles Gombé Mbalawa 2Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder
Summary |
Background |
We aimed to investigate the prevalence of Lynch syndrome as one of hereditary causes of colorectal cancer (CRC) among young Congolese individuals affected by the CRC, and to define methods for diagnosis in Congo Brazzaville.
Methods |
We conducted a transversal cohort study of 34 patients having a CRC with a family history for a period of eight years. They were selected among 89 CRCs of any type from the Bethesda guidelines criteria combined with pedigrees. Mismatch repair (MMR) genes alterations were researched by immunohistochemistry (IHC).
Results |
We identified with the Bethesda criteria a total of 38.2% (34/89) patients having familial CRC with a confidence interval (CI) of 95%=[0.34–0.41]. Only 14.7% (5/34) 95% CI=[0.34–2.32] patients showed MMR immunodeficiency involving firstly MLH1 protein then MSH2 protein. These data account for 5.6% (5/89) 95% CI=[0.15–0.33] of patients affected by Lynch syndrome with an earlier median age of 35 years (range 20 to 47 years).
Conclusion |
The prevalence of Lynch syndrome found in Brazzaville is comparable to that is found in northern countries. The combined Bethesda guidelines, pedigree and IHC is an accessible and good alternative method for the positive diagnosis of Lynch syndrome in current practice in Congo.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Introduction |
Le but de cette étude était de rechercher la prévalence du syndrome Lynch (SL) comme étant une des causes héréditaires du cancer colorectal (CCR) chez les jeunes Congolais affectés par le CRC et de définir des méthodes de diagnostic au Congo Brazzaville.
Méthodes |
Nous avons mené une étude transversale sur une cohorte de 34 patients ayant un CRC avec une histoire familiale, durant une période de 8 ans. Les malades ont été sélectionnés au sein de 89 CCRs tout venant à l’aide des critères directifs de Bethesda combinés aux arbres généalogiques. L’altération des gènes Mismatch Repair (MMR) avait été recherchée par immunohistochimie (IHC).
Résultats |
Nous avons identifié à l’aide des critères de Bethesda un total de 38,2 % (34/89) patients porteurs d’un CCR familial avec un intervalle de confiance (IC) 95 %=[0,34–0,41]. Seuls 14,7 % (5/34) IC 95 %=[0,34–2,32] patients ont montré une immunodéficience des gènes MMR impliquant en premier lieu la protéine MLH1 puis la protéine MSH2. Ces données représentent 5,6 % (5/89) IC 95 %=[0,15–0,33] des malades affectés par le SL avec un âge moyen de 35 ans (et des extrêmes allant de 20 à 47 ans).
Conclusion |
La prévalence du SL trouvée à Brazzaville est comparable à celle observée dans les pays du nord. La combinaison critères de Bethesda, arbre généalogique, et IHC est une méthode alternative, accessible et bonne pour le diagnostic positif du syndrome de Lynch en pratique médicale courante au Congo.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Lynch syndrome, Familial Congolese colorectal cancer, Bethesda/Amsterdam II criteria, Mismatch repair genes
Mots clés : Syndrome de Lynch, Cancer colorectal familial congolais, Critères de Bethesda/Amsterdam II, Gènes Mismatch repair
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