Le dépistage prénatal de la trisomie 21 (T21) repose actuellement sur 2 tests : l’échographie du 1^er trimestre faite à la 12^e semaine d’aménorrhée pour mesurer la clarté nucale (CN), et les marqueurs sériques (MS) faits au 2^e trimestre de la grossesse. Lorsqu’un des 2 tests pris individuellement est positif, il conduit à une amniocentèse permettant d’affirmer ou d’infirmer l’existence d’une T21. Actuellement, la CN est dite anormale si elle dépasse le seuil fixe de 3 mm. Une équipe londonienne a montré que si la valeur de la CN était déclarée anormale selon le terme de la grossesse estimé par la longueur cranio-caudale (LCC), et si on n’utilisait plus la CN et les MS individuellement, mais combinés à travers une équation dite du risque combiné (RC), il était possible de réduire d’environ 50 % le nombre d’amniocentèses faites par excès.

Les pratiques anglaise et française différent au niveau de la technique pour la réalisation des échographies, et nous avons montré que le calcul anglais du RC ne nous semble pas applicable en l’état. Dans un premier temps nous avons adapté ce calcul du RC à la pratique française au moyen de coefficients calculés à partir de données rétrospectives. L’utilisation d’une équation française pour le RC montre une diminution potentielle très importante du taux d’amniocentèses qui seraient demandées, ce taux restant supérieur à celui attendu si l’on utilisait l’équation anglaise. Pour garantir une bonne utilisation de ce nouveau calcul « français » du RC, un contrôle qualité (CQ) de la mesure de la CN est indispensable. Il a été mis en place au CPDPN de Grenoble à l’aide du logiciel NUCAL12â et recouvre 2 aspects : quantitatif où l’on évalue la valeur de la mesure de la CN et qualitatif où l’on évalue la façon d’effectuer cette mesure.

Évaluation quantitative. Pour chaque praticien la qualité initiale est évaluée par rapport à une équation dite de référence déterminée à partir de mesures effectuées par les référents experts. Les 200 mesures d’un praticien doivent rester dans un certain intervalle autour de l’équation de référence. Puis un contrôle identique est effectué régulièrement toutes les 50 nouvelles mesures de ce praticien. À l’aide de simulations, un seuil d’alerte en deçà duquel les mesures sont considérées comme non satisfaisantes a pu être déterminé. Lorsque le nombre de données sera suffisant, il sera procédé à une estimation de la Se et la Sp de cette méthode (calcul « français » du RC) pour la population couverte par le CPDPN de Grenoble.

Évaluation qualitative. Les échographies réalisées par différents praticiens (échographistes, radiologues, gynéco-obstétriciens) sont évaluées par un expert échographiste. La qualité de la mesure est appréciée à l’aide de 8 items : le plan sagittal, le positionnement des calipers, l’abord orthogonal, le zoom, la flexion de la tête, la différenciation d’avec amnios, le réglage (gain et contraste), et la LCC. Une valeur (de 1 à 4) est attribuée à chacun des 8 items, et un score global calculé. Une valeur seuil est déterminée pour chacun des items et pour le score global.

Les résultats du CQ montrent que deux experts différents notent de la même façon chacun des 8 items pris individuellement ainsi que le score global. Une fois ceci montré, nous avons pu évaluer la qualité de la mesure de la CN pour 12 praticiens grâce à une première série de 50 clichés par praticien. La qualité de la mesure a été jugée satisfaisante pour 10 des 12 praticiens testés.