La dysplasie métatropique est une forme rare de chondrodysplasie décrite pour la première fois en 1966 par Maroteaux. La maladie est le plus souvent découverte à la naissance ou dans les premiers jours de vie en raison des anomalies cliniques et radiologiques très caractéristiques.

Le diagnostic anténatal de cette dysplasie osseuse héréditaire est possible grâce à l’échographie fœtale.

L’observation concerne une patiente, secondigeste, primipare, âgée de 29 ans, chez qui a été découvert lors d’une échographie réalisée à titre systématique au terme de 29 semaines d’aménorrhée + 5 jours une anomalie squelettique fœtale associant

• une anomalie des os longs qui sont courts (fémur : 41 mm, humérus : 40 mm, tibia-péroné : 40 mm, radius-cubitus : 40 mm) avec un élargissement épiphysaire extrêmement important en particulier au niveau des genoux et des coudes. La mobilité des membres est conservée ;
• une discrète rotation des pieds qui sont de biométrie normale ;
• les ailes iliaques sont aplaties ;
• une anomalie du rachis comportant un rétrécissement du canal rachidien qui apparaît arrondi en coupe transversale, une région lombo-sacrée difficile à analyser, une hypertrophie des corps vertébraux qui apparaissent hypoéchogènes et une angulation discrète au niveau de la charnière cervico dorsale, avec un rétrécissement du canal rachidien sous jacent.

Un contenu utérin est réalisé. Un caryotype fœtal, demandé sur liquide amniotique, revient normal (formule chromosomique : 46 XY). Une consultation de conseil génétique est faite par le Docteur Parent : le diagnostic de dysplasie métatropique est évoqué. Le pronostic est discuté avec en particulier le risque de scoliose importante dans un contexte de développement psycho moteur et intellectuel à priori correct.

Après réflexion, le couple est demandeur d’une interruption médicale de grossesse. Le dossier a été discuté dans le cadre du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. L’interruption a été acceptée. Les données post-natales tant cliniques que radiologiques ont confirmé le diagnostic de nanisme métatropique.

Après revue de la littérature, les auteurs discutent : les modalités du diagnostic anténatal, le pronostic de la maladie : celui-ci est variable mais toujours très sévère en raison du caractère très évolutif de la cyphoscoliose ; Le diagnostic différentiel ; le conseil génétique : il est difficile, la transmission de la maladie se faisant sur des modes variables selon les types (le type I ou forme autosomique récessive létale, le type II ou forme autosomique récessive non létale avec survie jusqu’à l’enfance, le type III ou forme autosomique dominante avec caractéristiques radiologiques typiques et le type IV ou forme modérée dont l’hérédité est incertaine).

Le traitement qui n’est que curatif. La pathogénie de la maladie est ignorée. Le gène de la maladie n’étant pas isolé.