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NEUROCRISTOPATHIE ET SYNDROME D’ONDINE - 09/03/08

Doi : JGYN-05-2005-34-3-C1-0368-2315-101019-200503584 

Villega Frédéric,

Rivera Serge,

Langlet Claire,

Brolly Christine,

Desprez Philippe,

Kuhn Pierre,

Messer Jean

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Résumé

Introduction. Le syndrome d’Ondine, ou hypoventilation alvéolaire d’origine centrale est une maladie congénitale décrite pour la première fois en 1970 dont les symptômes sont peu spécifiques associant le plus souvent des malaises sévères avec apnées et bradycardies. Ce n’est pas seulement une pathologie liée à un déficit de la chémosensibilité centrale mais une pathologie caractérise par un dysfonctionnement étendu du contrôle exercé par le système nerveux autonome. Ce syndrome peut rentrer dans le cadre des neurocristopathies qui regroupent diverses expressions cliniques en rapport avec des anomalies de développement des crêtes neurales.

Observation. Nous rapportons l’observation d’un enfant normotrophe né à terme dans un contexte de toxicomanie maternelle à la buprénorphine. Le score d’Apgar est coté à 7 puis 9, il présente dans les premières heures de vie une détresse respiratoire nécessitant intubation et ventilation conventionnelle. Le syndrome de sevrage attendu est correctement traité mais persiste des apnées et hypoventilations au cours du sommeil nécessitant la poursuite de la ventilation avec mise en place d’une trachéotomie. S’associent à ces symptômes des troubles digestifs entrant dans le cadre d’un mégadolichocolon. Il existe enfin des symptômes dysautonomiques avec un ptosis alternant bilatéral et des phénomènes vasomoteurs (rougeur du visage et larmoiement) au cours des repas. La prise en charge au long cours associe avec succès ventilation mécanique à domicile pendant les phases de sommeil et nutrition par lait de régime enrichi. L’évolution neurologique est satisfaisante avec l’acquisition rapide d’une autonomie respiratoire diurne.

Discussion. Le diagnostic de syndrome d’Ondine est rare et difficile à poser. Devant la dépendance de la ventilation, il doit être évoqué devant des hypoventilations congénitales au sommeil avec un bilan étiologique négatif. L’association dans notre cas d’un syndrome d’hypoventilations congénitales d’origine centrale au cours du sommeil avec des phénomènes dysautonomiques comme le ptosis alternant et la présence d’un mégadolichocolon permet d’évoquer le diagnostic de neurocristopathie. La recherche génétique des mutations suspectées dans le syndrome d’Ondine n’étant pas contributive, il semblerait possible d’évoquer le caractère nocif de la prise de toxique pendant la grossesse sur le développement des crêtes neurales.




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Vol 34 - N° 3-C1

P. 284 - mai 2005 Retour au numéro
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