Introduction. Le diabète néonatal (DN) peut être défini comme une hyperglycémie permanente survenant dans les 6 premières semaines de vie, qui exige une insulinothérapie. Celle-ci peut être arrêtée dans les 18 mois suivants dans la forme dite transitoire (DNT). C’est une pathologie rare dont l’étiologie précise reste encore obscur.

Observation. Il s’agit d’un premier enfant d’une mère de 19 ans. Il n’y a pas de consanguinité, ni antécédents familiaux de diabète. La grossesse a été marquée par la survenue d’un diabète gestationnel. L’accouchement a eu lieu à 35 SA par césarienne pour présentation du siège. À la naissance, l’enfant est hypotrophe avec un poids de 1 830 g (≪10e P/Leroy), taille à 42 cm (≪10e P) et PC à 30 cm (= 10e P). Le score d’Apgar est à 10. L’examen clinique initial retrouve seulement un hypospadias et les échographies ne retrouvent pas de malformations associées. Dès les premières heures de vie, la surveillance systématique par bandelettes retrouve des glycémies supérieures à 7 mmol/l. À partir du 3^e jour de vie les glycémies sont comprises entre 9 et 13,3 mmol/l avec une glycosurie intermittente dès le 4^e jour. Il n’y a jamais eu d’acétonurie ni d’acidocétose. L’hypothèse d’une intolérance au glucose transitoire du prématuré est d’abord évoquée mais les contrôles glycémiques restent élevés malgré des apports entéraux normaux pour l’âge. L’insulinothérapie par voie intraveineuse continue est débutée au 7^e jour de vie à la dose de 0,25 à 0,50 UI/Kg/j. Une tentative d’arrêt au 22^e jour montre une ascension des glycémies. Un relais avec de l’insuline retard sous-cutané 1 fois par jour (0,4UI/j) sera entrepris avant arrêt définitif à 2,5 mois. La recherche d’une anomalie du chromosome 6 (isodisomie uni parentale, trisomie partielle ou anomalie de méthylation de la région 6q2.4) s’avère négative. La croissance a été significative sous insuline. L’évolution avec un recul de 1 an est normale sans récidive d’hyperglycémie et un développement psychomoteur normal.

Commentaire. Cette observation souligne l’importance d’une insulinothérapie bien conduite pour assurer un rattrapage pondéral et statural chez ces enfants. Une surveillance à moyen et long terme de la tolérance glucidique est importante du fait des possibilités de récurrence d’un diabète. Dans un DN, l’étude génétique du chromosome 6 permet dans environ 40 % des cas, la mise en évidence d’une anomalie du chromosomes 6 associée alors à une forme transitoire.