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ACIDURIE GLUTARIQUE DE TYPE II À RÉVÉLATION NÉONATALE - 09/03/08

Doi : JGYN-05-2005-34-3-C1-0368-2315-101019-200503617 

Bruel Henri [1],

Nimubona Laurent [1],

Iscandar Claude [1],

Mantion Karine [2],

Read Marie-Hélène [3],

Kibelo Marcellin [1],

Bouige Daniel [4],

Chabrolle Jean-Pierre [1]

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Résumé

H est la 9e enfant de parents consanguins d’origine sénégalaise. Leur premier enfant est décédé à J2 au Sénégal et le 6e est décédé à H19 en France d’une hypoplasie pulmonaire après diagnostic anténatal de valves de l’urètre. La grossesse actuelle a été marquée par une amniocentèse pour âge maternel (44 ans) et traitement par clonidine pour HTA. L’accouchement est déclenché à 41 semaines d’aménorrhée avec un travail long, quelques anomalies du rythme cardiaque fœtal et expulsion rapide. Le score d’Apgar est normal (10 à 3 et 5 min). Il s’agit d’une petite fille eutrophique de 2 960 g pour une taille de 46 cm et un périmètre crânien à 35,5 cm. Elle est hospitalisée en médecine Néonatale à H 20 pour hypothermie (à 35,7 C), hypotonie et hypoglycémie à 0,7 mmol/l. La glycémie se normalise rapidement en quelques heures sous perfusion devant une mauvaise tolérance digestive. Malgré des perfusions, l’enfant va se déshydrater à plus de 15 % du poids de naissance avec une diurèse conservée mais réserve alcaline restant basse autour de 12 mmol/l (malgré perfusion de bicarbonates). L’examen clinique montre un enfant léthargique avec des trémulations (glycémie et calcémie normales) et une hypertonie périphérique. Biologiquement, il n’y a ni acidose ni cétose mais une leucopénie et une thrombopénie. Il n’y a pas d’augmentation des lactates ni de l’ammoniémie. Il n’y a pas de malformations associées (cœur et reins). La chromatographie des acides organiques urinaires réalisée à J 15 montre alors un profil d’acidurie glutarique de type II. Le profil d’acylcarnitine confirme le diagnostic. L’étude enzymatique sur culture de fibroblastes est en cours. La mise en route, à l’hôpital Necker, d’un régime normocalorique mais avec des protides et des lipides limités, associé à une supplémentation en vitamine B2, carnitine et glycine améliore rapidement l’état neurologique. Avec un recul de quelques mois, l’évolution est très favorable avec croissance staturo-pondérale normale et un développement psycho-moteur satisfaisant (il persiste une discrète hypertonie périphérique). Elle bénéficie d’une alimentation normale diurne et d’une alimentation nocturne par sonde gastrique (afin d’éviter le jeûne et apporter les calories nécessaires).

L’acidurie glutarique de type II, encore appelée déficit multiple acyl Co-A déshydrogénase (MAD), autosomique récessive, rare, peut se révéler en période néonatale ou dans l’enfance. Ce déficit multiple est lié à une anomalie de l’électron transfert flavo protéine (ETF) ou de l’électron transfert flavo protéine déshydrogénase (ETFDH) ; ces déficits touchent non seulement la bêta oxydation des acides gras mais aussi l’oxydation des acides aminés ramifiés de la lysine et de l’acide glutarique. L’étude in vitro sur fibroblastes précise le déficit enzymatique, la localisation génique est connue. Le diagnostic prénatal est possible. Les déficits complets se révèlent en période néonatale par un coma acidosique, sans cétose mais avec hypoglycémie. Ils peuvent être associés à des malformations (dysmorphie, reins polykystiques et myocardiopathie). Il existe parfois une sensibilité à la vitamine B2 cofacteur. L’évolution est fonction de l’absence d’épisodes de jeûne au cours des infections intercurrentes ou des situations d’hyper-catabolisme.




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Vol 34 - N° 3-C1

P. 297 - mai 2005 Retour au numéro
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