L’iniencéphalie est une malformation de la charnière cervico-occipitale. Quelques cas de diagnostic prénatal, souvent tardifs, ont été rapportés dans la littérature. Nous en avons observé deux cas lors de l’échographie du premier trimestre. Le diagnostic d’iniencéphalie a été porté sur les données échographiques, et confirmé par l’examen fœto-pathologique.

L’iniencéphalie associe une anomalie du développement de la base du crâne, une absence de cou, une hyperlordose cervico-thoracique créant une rétroflexion (ou hyperextension) de la tête, et un défaut de fermeture de la colonne cervicale.

Le diagnostic échographique est possible dès l’examen du premier trimestre. En échographie 2D, il est impossible de délimiter nettement le pôle céphalique par rapport au tronc. En raison de l’hyperextension du pôle céphalique, les orbites sont situées au sommet du fœtus. Le thorax est très court, les côtes ont une disposition irrégulière avec disparition de leur parallélisme. La colonne vertébrale a une forme incurvée, et sa partie supérieure peut être élargie. L’hyperextension du pôle céphalique peut être affirmée par la présence sur un même plan de coupe des deux orbites et d’une vue frontale du rachis. Des malformations associées, en particulier un omphalocèle, sont parfois mises en évidence dès ce terme précoce.

En échographie 3D, le pôle céphalique est remplacé par un aspect de « chignon ». L’hyperextension du pôle céphalique apparaît plus nettement ainsi que la position des orbites. Le défaut de fermeture de la colonne cervico-dorsale est plus difficilement mis en évidence.

Le pronostic est sombre puisque l’iniencéphalie est létale. Les parents devront en être prévenus afin qu’ils puissent demander une interruption de grossesse.

L’iniencéphalie appartient aux anomalies de fermeture du tube neural. Le conseil génétique sera donné dans ce sens, et une prévention par acide folique sera proposée avant une prochaine grossesse.