Objectif. Analyser de façon prospective le devenir des fœtus porteurs d’une hyperclarté nucale (HN) > 95^e percentile pour le terme (estimé sur la longueur cranio-caudale du fœtus) ou d’un hygroma cervical (HC) entre 10 et 14 SA.

Patientes et méthodes. Les données concernant 223 grossesses uniques avec anomalies de la nuque au 1^er trimestre (183 fœtus porteurs d’une HN et 40 fœtus porteurs d’un HC) ont été analysées entre 1999 et 2003. L’âge moyen des patientes au moment du diagnostic était de 28,9 ans dans le groupe HC et de 29,0 ans dans le groupe HN (NS).

Résultats. La taille moyenne de la nuque était significativement différente entre les 2 groupes : 7,4 ± 2,9 mm [3,8-16,9] dans le groupe HC contre 3,7 ± 0,8 mm [3,0-9,0] dans le groupe HN (p ≪ 0,05). Le taux d’aneuploïdies était de 55 % (22/40) dans le groupe HC avec 40,9 % (9/22) de monosomies X contre 14,2 % (26/183) d’aneuploïdies dans le groupe HN avec 57,7 % (15/26) de trisomies 21 (p ≪ 0,05). Le taux d’issues défavorables (FCS, MFIU, IMG, Enfants Nés Vivants porteurs de malformations) était de 80 % (32/40) dans le groupe HC contre 18 % (33/183) dans le groupe HN (p ≪ 0,05). Parmi les fœtus à caryotype normal, 44,4 % (8/18) des fœtus étaient vivants sans malformations dans le groupe HC contre 93 % (146/157) dans le groupe HN (p ≪ 0,05). Un ENV à caryotype normal était porteur d’un syndrome de Noonan dans le groupe HC et six ENV étaient porteurs d’anomalies cardiaques et urinaires dans le groupe HN.

Conclusion. Ces résultats montrent que le diagnostic échographique du type d’anomalie de la nuque au 1er trimestre est primordial car les issues de grossesses différent entre hyperclarté nucale et hygroma cervical, même à caryotype normal. Une surveillance échographique à 18-22 SA s’avère nécessaire à la recherche de malformations associées. Une question n’est pas encore clairement élucidée dans la littérature : ces 2 entités sont-elles différentes ou représentent-elles un continuum anatomique ?