Introduction. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né adressé en néonatologie pour prise en charge de convulsions néonatales.

Observation. J. est le premier enfant né à terme d’un couple non consanguin sans antécédent. Quelques heures après la naissance, on constate des signes neurologiques anormaux : hypotonie, troubles de la succion, état de mal convulsif cédant temporairement aux anticonvulsivants. Numération, formule sanguine, biochimie et points redox sont normaux. L’échographie transfontanellaire montre des ventricules latéraux et un troisième ventricule dilaté, il existe des zones de germinolyse kystique, le corps calleux est présent, le parenchyme cérébral est normal les deux cornes occipitales ont un aspect hyperéchogène pouvant faire évoquer une hémorragie intra-ventriculaire. Cet aspect est confirmé par la TDM cérébrale. L’EEG montre des signes de souffrance cérébrale diffuse avec des anomalies paroxystiques généralisées. L’IRM cérébrale montre un élargissement des ventricules latéraux, du troisième ventricule et des espaces sous-arachnoïdiens. Il existe également un retard d’operculisation des vallées sylviennes avec des kystes sous-épendymères bilatéraux ainsi qu’une hypoplasie du corps calleux. Des chromatographies des acides aminés et organiques sont réalisés devant ce tableau neurologique précoce mal expliqué. La chromatographie des acides organiques urinaires révèle une élévation modérée de l’acide – 2-hydroxyglutarique total. Le dosage des isomères D- et L- (C Jakobs, Amsterdam) montre des taux modérément élevés pour les deux formes. L’enfant est décédée à un mois de vie.

Discussion. Notre observation semble correspondre à un 4^e cas de 2OHGA mixte et confirmer cette nouvelle entité. Les aspects décrits dans les cas publiés sont tout à fait comparables à ceux de notre observation : hypotonie, encéphalopathie convulsivante, stridor, élargissement des ventricules cérébraux avec zones de germinolyse kystique. Dans tous les cas, les enfants sont décédés précocement. La transmission est probablement de type récessif autosomique. Le défaut métabolique conduisant à cette acidurie n’est pas connu. Le diagnostic anténatal, qui est possible pour les formes D- et L-, semble dans ce cas difficile, en raison de l’absence d’élévation significative des 2 isomères dans le liquide amniotique, des taux normaux ne permettraient pas d’exclure formellement la maladie.