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HERNIE DIAPHRAGMATIQUE CONGÉNITALE ET DIAGNOSTIC PRÉNATAL : ÉVALUATION DU REGISTRE CENTRE-EST SUR 18 ANS - 09/03/08

Doi : JGYN-05-2005-34-3-C1-0368-2315-101019-200503631 

Boda Carole [1],

Perthus Isabelle [2],

Robert Elisabeth [3],

Francannet Christine [4],

Jani Jacques [5],

Laurichesse Hélène [1 et 6],

Scheye Thierry [4],

Sapin Vincent [5 et 6],

Lemery Didier [1 et 6],

Gallot Denis [1 et 6]

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Résumé

Objectif. Évaluer l’aptitude à réaliser le diagnostic prénatal de la hernie diaphragmatique congénitale (HDC) et son retentissement sur le devenir fœtal et néonatal.

Matériel et méthodes. Étude rétrospective de l’ensemble des cas de HDC recensés par le registre centre-est des malformations (Institut Européen des Génomutations) de janvier 1986 à décembre 2003. Ce registre comprend tous les cas de HDC que le diagnostic soit porté en anténatal, en post-natal ou à l’occasion d’un examen nécropsique. Nous avons évalué les taux de détection prénatale et leur évolution ainsi que le devenir des enfants atteints (interruption médicale de grossesse IMG, mort in utero MFIU, mort néonatale, survie).

Résultats. 501 cas sont recensés dont 232 diagnostiqués en anténatal (46,3 %) à un âge moyen de 25,0  5,8 SA. Dans 315 cas (62,9 %), la HDC est isolée (groupe 1) et le diagnostic prénatal est porté 145 fois (46,1 %) à un âge gestationnel moyen de 25,5  5,4 SA. Dans 148 cas (29,5 %), la HDC est associée à d’autres anomalies avec un caryotype normal (groupe 2). Le diagnostic prénatal d’au moins un signe d’appel est alors porté dans 100 cas (67,6 %) et le diagnostic formel de l’atteinte diaphragmatique dans 69 cas (46,6 %). Dans 38 cas (7,6 %), la HDC est associée à une anomalie caryotypique et, éventuellement, à d’autres anomalies (groupe 3). Le diagnostic prénatal d’au moins un signe d’appel est alors porté dans 27 cas (71,1 %) et le diagnostic formel de l’atteinte diaphragmatique dans 18 cas (47,4 %). Alors que le taux de dépistage de la HCD reste constant quel que soit le groupe (environ 46 % ; p = 0,99), le taux de détection des fœtus « à risque » (au moins un signe d’appel repéré) est significativement différent (p ≪ 0,0001). Notre capacité de dépistage est significativement différente selon le caractère droit (33,3 %), gauche (58,9 %) ou bilatéral (85,7 %) de la HCD (p = 0,0003). Elle s’est améliorée de manière significative au cours de la période d’étude : moins de 40 % pour les années 1986-1992, de 40 à 60 % pour les années 1993-1999, toujours plus de 60 % depuis l’année 2000 (p ≪ 0,0001 ; extrêmes de 9,5 % en 1987 à 76,9 % en 2000). La survie au-delà de la période néonatale est de 65,5 % lorsqu’aucun signe d’appel n’a été détecté en anténatal (34,5 % de MFIU ou décès néonatal, 0 % IMG). Cette survie est réduite à 31,3 % (p ≪ 0,0001) lorsqu’au moins un signe d’appel a été détecté (35,3 % IMG, 33,5 % de MFIU ou décès néonatal). Dans le groupe 1, la survie passe de 74,0 % à 51,0 % si le diagnostic prénatal est établi (p ≪ 0,0001).

Conclusion. Le taux de détection prénatale de la HDC est en amélioration. Les anomalies associées favorisent le repérage des fœtus à risque mais n’augmentent pas le taux de détection de la HDC. Les cas repérés en anténatal constituent un groupe de pronostic plus sévère par la fréquence des malformations associées et du taux de survie plus faible malgré des conditions d’accueil obstétrico-pédiatrique optimales.




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Vol 34 - N° 3-C1

P. 303 - mai 2005 Retour au numéro
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