Introduction. Le goitre fœtal est rare, 1 pour 30 000 à 50 000 naissances vivantes, et se retrouve dans 10 à 15 % des hypothyroïdismes congénitaux primaires. Sa découverte le plus souvent au deuxième trimestre pose le problème de son étiologie, du retentissement de la dysthyroïdie avec goitre sur la poursuite de la grossesse et l’accouchement et le développement mental du nouveau-né.

Cas clinique. Madame B primipare primigeste passe son échographie du deuxième trimestre à 21 SA + 5. Celle-ci met en évidence une masse cervicale de nature solide de 25 mm, bien limitée, à cheval sur la ligne médiane, non compressive évoquant en premier lieu un goitre thyroïdien. Le rythme cardiaque est normal à 142 par minute. La biométrie est au 50^e percentile, il n’y a pas d’hydramnios. L’anamnèse ne retrouve pas d’antécédents thyroïdiens familiaux. Le bilan thyroïdien maternel est normal : T4 à 10,9pmol/l, TSH à 1,6 µUI/ml, avec absence d’anticorps stimulant la thyroïde, anti thyroglobuline et anti thyropéroxydase. Une ponction de sang fœtal confirme l’hypothyroïdie avec une TSH dans le sérum fœtal à 682mUI/L (pour un seuil fixé à 5,5mUI/l). Le diagnostic de trouble de l’hormonogenèse est retenu. Afin de diminuer le volume du goitre il est réalisé cinq injections intra amniotique de deux cents gamma de L Thyroxyne espacée de quinze jours. La mère accouche à 39 semaines d’aménorrhée, d’un enfant de 2 990 grammes avec une taille de 51 cm et un PC de 33 cm. À l’examen, on retrouve un goitre diffus, une large ouverture de la fontanelle postérieure témoin d’un retard de maturation osseuse. Le trouble de l’hormonogenèse est confirmé par la scintigraphie.

Discussion. La ponction de sang fœtal ne se discute que si l’analyse globale portant sur les antécédents et traitements maternels, les résultats radiologiques, biologiques et doppler, l’enregistrement du rythme cardiaque fœtal ne permet pas de déterminer la dysthyroïdie fœtal et si l’âge gestationnel est suffisamment avancé du fait du risque de fausse couche. Le traitement à deux buts : d’abord diminuer la taille du goitre pour limiter le risque de dystocie, ensuite corriger la dysthyroïdie afin d’améliorer le pronostic néonatal. Il repose sur l’injection intra amniotique de T4 ou de T3, ou l’administration de triac à la mère en cas de goitre hypothyroïdien, à la diminution de la dose d’ATS de la mère en cas de goitre iatrogène, et à l’administration d’antithyroïdien ATS à la mère en cas d’hyperthyroïdie. La surveillance de l’efficacité du traitement repose sur la disparition des signes échographiques et doppler, le dosage du composant W, de la TSH dans le liquide amniotique et au dosage de T3 T4 et de TSH sur sang fœtal en cas de mauvaise réponse à l’échographie.