Introduction. La plupart des maladies peroxysomales à révélation néonatale comporte un phénotype de type Zellweger, adrénoleucodystrophie néonatale ou variantes, mais seule l’étude des différentes fonctions peroxysomales permettent de retenir le diagnostic de déficit isolé de la bêta-oxydation.

Observation. B. d’origine turque, né de parents consanguins à 38 SA avec un score Apgar coté à 6,9,10, un PN de 2 170 g, une taille de 47 cm et un PC de 33 cm, est hospitalisé en réanimation pour détresse respiratoire immédiate. L’examen clinique initial retrouve en plus des signes d’insuffisance respiratoire, une hypotonie globale majeure, un faciès figé, une ophtalmoplégie et une cryptorchidie bilatérale. L’IRM cérébrale réalisée devant la négativité des autres examens complémentaires retrouve une atrophie diffuse du corps calleux avec une importante hétérogénéité du signal de la substance blanche sus et sous tentorielle périventriculaire sous corticale et du tronc cérébral. Le fond d’œil ne retrouve pas de rétinite pigmentaire. Au niveau métabolique, le dosage des acides gras à très longue chaîne (AGTLC) montre une concentration en C26 : 0 acide hexacosanoïque augmentée, un rapport C26 : 0/C22 : 0 et un rapport C24 : 0/C22 : 0 augmentés. Il ne s’agit pas d’une maladie peroxysomale par trouble de la biogenèse car la mesure de l’activité dihydroxyacétone phosphate acyl-transférase (DHAP-AT) sur fibroblastes est normale, mais une anomalie de la bêta-oxydation peroxysomale de l’acide lignocérique C24 avec une activité sur fibroblastes effondrée à 11 %. À 3 semaines de vie, apparaissent des crises partielles cloniques brachiofaciales gauches et progressivement l’EEG évolue vers un tracé d’hypsarythmie. Actuellement, âgé de 8 mois, il présente un syndrome de West et son état d’encéphalopathie nécessite une ventilation sur trachéotomie et une alimentation par gastrostomie.

Discussion. Le pronostic des maladies peroxysomales de révélation néonatale reste très péjoratif, cependant, selon le type de déficit enzymatique de la bêta-oxydation l’intensité de l’expression clinique peut varier. Pour notre patient, l’identification est en cours. Un diagnostic précoce s’impose pour permettre un dépistage anténatal par le dosage des AGTLC dans les cellules villeuses ou amniotiques