Érythrodermie néonatale sévère. Penser à la réalisation d’un bilan immunitaire. Parmi les nombreuses affections dermatologiques qui peuvent se manifester par un tableau d’érythrodermie sévère en période néonatale, on peut évoquer : 1) Les ichtyoses héréditaires : l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale sèche (EICS) aut.récessive, l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse (EICB) aut.dominante. 2) Les épidermolyses bulleuses héréditaires : simples, jonctionnelles, dystrophiques. 3) La dermatite atopique sévère. 4) Le psoriasis érythrodermique. 5) Les dermatoses infectieuses à candida, à staphylocoques (épidermolyse staphylococcique aiguë). 6) Le syndrome de Netherton : érythrodermie avec des squames fines, des lésions eczématiformes, prurit intense,…

Nous rapportons un cas d’érythrodermie néonatale impressionnante révélatrice d’un DICS de type Omenn. Il s’agit d’un 2^e enfant d’un jeune couple non consanguin (1^er enfant, 22 mois, bien portant) issu d’une grossesse sans particularité, né par voie basse à 32 SA, eutrophique.

L’état cutané initial est impressionnant : érythrodermie diffuse, macérations dans les plis, plaques verdâtres sur le tronc et cuir chevelu, cheveux rares partant avec les plaques, sourcil absent.

L’enfant bénéficie d’une antibiothérapie initiale (5 jours) et des soins locaux. L’état cutané évolue vers une éruption vésiculo-pustuleuse diffuse puis une xérose, une pachydermie avec des lésions eczématiformes. Les différents bilans infectieux et inflammatoires reviennent négatifs. Les biopsies de peau de J2 et J18 montrent un infiltrat inflammatoire du derme constitué de lymphocytes, d’histiocytes parfois pigmentés, de macrophages et aussi d’éosinophiles. Absence de lésion bulleuse.

Parallèlement, il existe une leucopénie relative avec une neutropénie, une lymphopénie et une hyperéosinophilie de 11 % (1 319/mm³) à J1 à 63 % (5 311/mm³) à J25. La radiographie pulmonaire est jugée normale, ainsi que l’échographie abdominale. L’enfant garde un bon état général, une bonne croissance. Le bilan immunitaire réalisé à J37 (puis J46, CHU Necker à Paris) montre une hypogammaglobulinémie, une hyper IgE, une lymphopénie B et T touchant les CD4 et CD8. Les lymphocytes circulants sont essentiellement des cellules NK et sont autologues XY éliminant une GVH materno-fœtale. Il s’agit d’un DICS de type Omenn : B-T-NK +. confirmé par la présence de 2 mutations hétérozygotes dans le gène RAG1.

Des mesures préventives (Ig IV, Bactrim, Mycostatine) sont prises en attendant le transfert à J58 au CHU Necker à Paris où l’enfant bénéficie à J80 d’une allogreffe de moelle osseuse (du frère aîné HLA identique) sans conditionnement avec un excellent résultat (recul de 15 mois).

Conclusion. En cas d’érythrodermie néonatale sévère persistante avec induration cutanée, alopécie, …, un bilan immunitaire (hémogramme, dosage pondéral des immunoglobulines et étude des sous populations lymphocytaires) doit être envisagé à la recherche d’un déficit dont le diagnostic précoce (avant les infections répétées, la diarrhée chronique, l’HSM, les polyadénopathies, le retard de croissance, …) permet une prise en charge adéquate (allogreffe de moelle osseuse ou des cellules souches hématopoïétiques ou du sang du cordon) ainsi qu’un meilleur pronostic.