De nombreux études cliniques et physiopathologiques ainsi que des analyses génétiques suggèrent que la rétinopathie diabétique (RD) est la résultante des interactions entre facteurs environnementaux, en particulier l’hyperglycémie, et de multiples facteurs génétiques. Les gènes aldose réductase (AR), synthase inductible de l’oxyde nitrique (NOS2A), synthase endothéliale de l’oxyde nitrique (NOS3), facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (VEGF), facteur dérivé de l’épithélium pigmenté (PEDF), protéine kinase C-ß (PKC-ß) et récepteur des produits avancés de la glycation (RAGE), semblent impliqués dans la pathogenèse de la RD. Le seul marqueur génétique associé au risque de RD dans plusieurs études, est un microsatellite (A-C)n de la région 5’ de l’AR. La combinaison synergique des approches conventionnelles (ex. études d’association de gènes candidats) avec les nouvelles technologies émergentes (ex. biopuces) sera un facteur-clé pour l’élucidation des aspects génétiques de la RD.

Multiple clinical and physiopathological studies as well as genetic analysis, suggest that diabetic retinopathy (DR) is a consequent of interactions between environmental factors, especially hyperglycaemia, and several genetic factors. The genes of aldose reductase (AR), inducible nitric oxide synthase (NOS2A), endothelial nitric oxide synthase (NOS3), vascular endothelial growth factor (VEGF), pigmented epithelium-derived factor (PEDF), protein kinase C-ß (PKC-ß) and receptor for advanced glycation end products (RAGE) implicated in the pathogenesis of DR. The only genetic marker associated with risk of DR in several studies is a microsatellite (A-C)n at 5’end of AR. The synergistic combination of conventional approaches (e.g. candidate gene association studies) with new emerging technologies (e.g. biochips) will be a key factor in the elucidation of the genetic aspects of DR.