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Prévalence et particularités de la sclérose tubéreuse de Bourneville chez les patients pris en charge en urologie pour un angiomylipome du rein - 07/11/17

Doi : 10.1016/j.purol.2017.07.220 
P. Maulaz , M.L. Malinge, O. Ingester, A. Rahmène Azzouzi, P. Bigot
 CHU d’Angers, Angers, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Objectifs

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose héréditaire autosomique dominante associée à des angiomyolipomes (AML) du rein dont la prévalence est de 1:6000 naissances. L’objectif de cette étude était d’identifier la prévalence de la STB chez des patients pris en charge en urologie pour un AML et les particularités de prise en charge dans ce contexte.

Méthodes

Nous avons inclus dans notre étude des patients pris en charge pour un AML dans un service d’urologie de mars 2010 à juin 2016. Chaque patient était revu en consultation avec un examen clinique exhaustif, notamment dermatologique et un scanner abdominal. Les critères de Gomez étaient utilisés pour orienter les patients vers la consultation degénétique. Les patients présentant un risque de STB étaient adressés en consultation de génétique et avaient une recherche de mutation des gènes TSC1 et TSC2.

Résultats

Nous avons inclus 22 patients dont4 (18 %) étaient atteints d’une STB. L’âge médian des patients étaient de 60 ans (42–82), la taille médiane des AML étaient de 5 (1–12) cm. Au diagnostic initial, 8 (38 %) étaient symptomatiques, dont3(13 %)présentaient un état de choc hémorragique. Tous les patients ont été convoqués en consultation d’urologie. Au cours de cette nouvelle consultation, nous avons identifié une tumeur de vessie, une tumeur du rein et une récidive d’AML embolisé. L’atteinte clinique la plus évocatrice d’une STBétait une atteinte cutanée (angiofibromes de la face) retrouvée chez 5 (23 %) patients. Parmi les 8 (36 %) patients présentant des critères de Gomez évocateurs, une mutation des gènes TSC1 et TSC2 a été identifiée chez 4 (50 %) patients.

Conclusion

Un examen systématique des patients présentant un AMLpermet d’orienter vers le diagnostic de STB qui, dans notre étude, est présent dans 18 % des cas. Le diagnostic précoce permetuneprise en charge multidisciplinaire et la prévention des complications rénales, neurologiques et pulmonaires de la STB.

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Vol 27 - N° 13

P. 791 - novembre 2017 Retour au numéro
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