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Clinical follow-up of the first SF-1 insufficient female patient - 08/11/17

Doi : 10.1016/j.ando.2017.01.002 
Karine Gerster a, , Anna Biason-Lauber a, b, Eugen J. Schoenle a
a Department of Endocrinology and Diabetology University Children's Hospital, Zurich, Switzerland 
b Department of Medicine, University of Fribourg, Fribourg, Switzerland 

Corresponding author. Department of Endocrinology and Diabetology, University Children's Hospital, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zurich, Switzerland.

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Abstract

Objective

Steroidogenic factor 1 (SF-1/NR5A1) plays a crucial role in regulating adrenal development, gonad determination and differentiation, and in the hypothalamic-pituitary control of reproduction and metabolism. In men (46, XY), it is known that mutations in SF-1/NR5A1 gene cause a wide phenotypic spectrum with variable degrees of undervirilization. In recent years, the role of SF-1 in the ovarian function was increasingly discussed and alterations in the gene were related to primary ovarian insufficiency. We describe the follow-up of a 46, XX affected woman with a SF-1 mutation and by comparing our case with the known manifestations reported in the literature, we try to further elucidate the function of SF-1 in the ovary.

Results

During infancy, adrenal insufficiency was the only clinical sign of the loss-of-function as ovarian development and function seemed normal. To date, this young woman aged 16.5 years shows normal growth, normal BMI and psychomotor development, has a normal puberty and regular menstruation.

Conclusion

This report shows one, to date uniquely described, phenotypic variant of SF-1 mutation in a 46, XX affected person with adrenocortical insufficiency but no ovarian dysfunction nor disturbance of pubertal development. To follow the natural history of SF-1 mutation in a 46, XX individual will further shed light on its role in the ovarian function and thus will help to counsel affected patients in future.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Objectif

Le facteur 1 stéroïdogénique (SF-1/NR5A1) joue un rôle critique dans la régulation du développement des surrénales, la détermination et différentiation des gonades ainsi que dans le contrôle hypothalamo-pituitaire de la reproduction et du métabolisme. Chez les hommes (46, XY), il est connu que les mutations du gène SF-1 peuvent entraîner de multiples phénotypes avec différents degrés d’impubérisme. Durant les dernières années, l’influence de SF-1 sur la fonction ovarienne a été étudié et les altérations de ce gène ont été mises en relation avec l’insuffisance ovarienne primaire. Nous décrivons le suivi d’une femme 46, XX porteuse d’une mutation du gène SF-1 et nous comparons notre cas clinique avec ceux de la littérature afin d’éclaircir l’influence du gène SF-1 sur la fonction ovarienne.

Résultats

Durant l’enfance, une insuffisance des surrénales fut le seul signe clinique de cette mutation, le développement des ovaires ainsi que leurs fonctions semblèrent alors normales. Actuellement cette adolescente de 16 ans a une croissance, un indice de masse corporelle et un développement psychomoteur normal, une puberté normale ainsi que des menstruations régulières.

Conclusion

Cette étude décrit une variante phénotypique, d’une personne 46, XX, atteinte d’une affection de SF-1 avec insuffisance surrénale mais sans dysfonctionnement ovarien ni perturbation de la puberté. Cette observation nous offre une opportunité unique de suivre l’histoire naturelle d’une mutation de SF-1 chez un individu 46, XX et peut contribuer à éclaircir son rôle dans la fonction ovarienne, afin de pouvoir conseiller de futurs patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Steroidogenic factor 1, Adrenal insufficiency, Primary ovarian insufficiency, Disorder of sexual development

Mots clés : Facteur 1 stéroïdogénique, Insuffisance surrénale, Insuffisance ovarienne primaire, Anomalies du développement génital


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Vol 78 - N° 3

P. 156-161 - juillet 2017 Retour au numéro
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