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Diabètes monogéniques par altérations de l'ADN mitochondrial - 14/11/17

[10-366-D-25]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(17)82712-8 
P.-J. Guillausseau a, b, , M. Laloi-Michelin c, T. Meas a, T. Vidal-Trecan c, P. Massin d, C. Bellanne-Chantelot e, D. Sène a, J. Timsit f
a Département de médecine interne, Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris, France 
b UMR-S958 Inserm 
c Service d'endocrinologie-diabétologie, Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris, France 
d Service d'ophtalmologie, Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris, France 
e Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpétrière, 47/83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 
f Service de diabétologie, Hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), par mutation 3243A>G, est la forme la plus fréquente de diabète par mutation ou délétion de l'acide désoxyribonucléique (ADN) mitochondrial. Il est caractérisé par une transmission maternelle et un phénotype évocateur : indice de masse corporelle (IMC) bas, petite taille (chez les seuls patients masculins), atteintes extrapancréatiques (surdité neurosensorielle, dystrophie maculaire réticulée, atteintes neurologiques et musculaires, cardiomyopathie). Le diabète se présente cliniquement comme un type 1 ou un type 2 (80 % des cas), et est lié à un déficit primitif de l'insulinosécrétion secondaire à la dysfonction de la chaîne respiratoire mitochondriale. La rétinopathie diabétique y est moins fréquente que dans les formes habituelles de diabète, non seulement du fait d'une moindre hyperglycémie et d'une plus faible fréquence de l'hypertension artérielle (HTA), mais aussi grâce à la diminution des besoins énergétiques de la rétine. Une néphropathie mitochondriale spécifique, de pronostic sévère, est présente. Le coenzyme Q10 peut être proposé comme traitement spécifique, préventif et curatif. Le diagnostic moléculaire du MIDD est réalisé principalement à partir de leucocytes sanguins. Près de 20 mutations et des délétions de l'ADN mitochondrial, responsables de phénotypes comportant inconstamment un diabète, ont été rapportées à ce jour.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Diabète sucré, Génétique du diabète, Diabète mitochondrial, ADN mitochondrial, Mutations, Délétions, MIDD, Rétinopathie, Néphropathie, Myopathie, Dystrophie maculaire réticulée, MELAS


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