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Genetic hemochromatosis: Pathophysiology, diagnostic and therapeutic management - 22/11/17

Doi : 10.1016/j.lpm.2017.05.037 
Pierre Brissot 1, 2, , Thibault Cavey 2, 3, Martine Ropert 2, 3, Pascal Guggenbuhl 2, 4, Olivier Loréal 2
1 University of Rennes 1, Hepatology, Faculty of Medicine, 2, avenue du Pr. Léon-Bernard, 35000 Rennes, France 
2 Inserm-UMR 991, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes, France 
3 CHU Rennes, Department of Specialized Biochemistry, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes, France 
4 CHU Rennes, Department of Rheumatology, 2, rue Henri-Le-Guilloux, Rennes, France 

Pierre Brissot, University of Rennes 1, Hepatology, Faculty of Medicine, Rennes, France.

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Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le mercredi 22 novembre 2017
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Summary

The term hemochromatosis (HC) corresponds to several diseases characterized by systemic iron overload of genetic origin and affecting both the quality of life and life expectancy. Major improvement in the knowledge of iron metabolism permits to divide these diseases into two main pathophysiological categories. For most HC forms (types 1, 2, 3 and 4B HC) iron overload is related to cellular hepcidin deprivation which causes an increase of plasma iron concentration and the appearance of plasma non-transferrin bound iron. In contrast, iron excess in type 4A ferroportin disease is related to decreased cellular iron export. Whatever the HC type, the diagnosis rests on a non-invasive strategy, combining clinical, biological and imaging data. The mainstay of the treatment remains venesection therapy with the perspective of hepcidin supplementation for hepcidin deprivation-related HC. Prevention of HC is critical at the family level and, for type 1 HC, remains a major goal, although still debated, at the population level.

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