Objectifs. Rapporter l’expérience parisienne du diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) entre 2000 et 2004.

Matériel et méthodes. Cent soixante et onze couples ont été pris en charge durant cette période. Les ovocytes recueillis ont été inséminés par injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI) et les embryons obtenus biopsiés au troisième jour de développement. L’analyse génétique a eu lieu le jour de la biopsie et les transferts embryonnaires ont été pratiqués le quatrième jour post-fécondation.

Résultats. Quatre cent seize cycles stimulés ont été débutés, aboutissant à 280 ponctions. 3 506 ovocytes ont été recueillis dont 2 966 étaient compatibles avec une ICSI. Parmi les 1 982 embryons obtenus, 1 337 embryons ont été biopsiés et un résultat génétique a été obtenu pour 1 083 (81 %) d’entre eux. Au total, 381 embryons ont été transférés au cours de 189 transferts. Cinquante et une grossesses cliniques et 46 grossesses évolutives ont été obtenues (35 uniques, 11 gémellaires). De plus, 25 cycles de décongélation ont été initiés, aboutissant à 6 transferts et une grossesse évolutive. À ce jour, 58 enfants sont nés.

Conclusion. Le DPI occupe désormais une place importante parmi les choix proposés aux couples à risque de transmission de maladie génétique de particulière gravité et incurable au moment du diagnostic. Il représente une alternative au diagnostic prénatal pour des patients porteurs d’anomalies chromosomiques, de maladies monogéniques, autosomiques ou liées à l’X, ou encore de mitochondropathies.

Objective. To report the results of preimplantation genetic diagnosis (PGD) cycles performed in our unit from 2000 to 2004.

Materials and methods. One hundred and seventy-one couples were enrolled in the PGD program over this period. The collected oocytes were inseminated by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). The resulting embryos were biopsied on the third day of development and the genetic analysis was performed on the same day. Embryo transfers were carried out on the fourth day.

Results. The 416 stimulation cycles started yielded 280 oocyte pick-ups, 3506 oocytes retrieved, of which 2966 were suitable for ICSI. Among the 1982 embryos obtained, 1337 embryos were biopsied and genetic diagnosis was performed for 1083 (81%) of them. 381 embryos were transferred during the course of 189 transfer procedures. There were 51 clinical and 46 ongoing (35 single, 11 twin) pregnancies. In addition, 25 frozen embryo replacement cycles were initiated, leading to 6 embryo transfers and 1 ongoing pregnancy. A total of 58 unaffected children were born.

Conclusion. PGD has gained a place among the choices offered to couples at risk of transmission of a serious and incurable genetic disease. It might be a realistic alternative to prenatal diagnosis for patients carrier of chromosomal rearrangements, single gene defects, X-linked disesases or mitochondrial DNA disorders.