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Fréquence des malformations associées à la trisomie 21 - 10/03/08

Doi : JGYN-09-2006-35-5-0368-2315-101019-200603637 

G. Grangé [1],

J. Tantau [2],

N. Acuna [1],

G. Viot [1],

F. Narcy [2],

D. Cabrol [1]

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Résumé

Objectifs. Déterminer la fréquence des anomalies retrouvées à l’examen fœtopathologique des fœtus trisomiques 21 mort-nés à partir du début du deuxième trimestre de la grossesse.

Matériels et méthodes. Il s’agissait d’une étude descriptive anatomopathologique sur 4 ans des enfants trisomiques 21 mort-nés à la suite d’une interruption médicale de grossesse.

Résultats. Notre étude fœtopathologique a montré la fréquence des différentes malformations et anomalies mineures associées à la trisomie 21. Les anomalies de lobation des poumons et les pieds varus équins étaient des anomalies fréquentes : 6 % chacune. De même, la fréquence des anomalies costales (11 paires de côtes) était de 11 %.

Conclusion. La probabilité de la mise en évidence de chaque malformation doit être connue pour orienter l’échographie et guider le conseil génétique dans la prise en charge prénatale de la trisomie 21.

Abstract

Necropsy findings related to Down’s syndrome: 101 cases.

Objectives. To analyze the spectrum of congenital malformations among fetuses with Down’s syndrome sent for necropsy.

Materials and methods. Necropsies following medical termination of pregnancy during the second and third trimester were performed during a 4 year period.

Results. The incidence of each malformation was determined. Talipes equinovarus and aberrant lobation of the lung were present in 6% of cases. We are able to state precisely the incidence of 11 pairs of ribs: 11%.

Conclusion. A precise knowledge about Down’s syndrome associated malformations is essential for genetic counselling. The exact incidence of each sign is important to lead ultrasound examination when this syndrome is revealed.


Mots clés : Fœtus , Trisomie 21 , Malformations , Fœtopathologie

Keywords: Fetus , Down syndrome , Associated malformations , Necropsy


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Vol 35 - N° 5

P. 477-482 - septembre 2006 Retour au numéro
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