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Les surdités d’origine génétique - 23/11/17

Doi : 10.1016/j.lpm.2017.09.005 
Lei Tanaka-Ouyang 1, Sandrine Marlin 2, 3, Jérôme Nevoux 1, , 4, 5
1 AP–HP, hôpital Bicêtre, service d’oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervicofaciale, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
2 AP–HP, hôpital Necker, CRMR surdités génétiques, service de génétique, 75015 Paris, France 
3 Institut Imagine, Inserm U1153, 75005 Paris, France 
4 Université Paris-Saclay, faculté de médecine, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France 
5 Faculté de médecine Paris-Sud, Inserm U1185, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 

Jérôme Nevoux, CHU de Bicêtre, service d’ORL et chirurgie cervicofaciale, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.

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Points essentiels

La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent dans les pays développés touchant plus de 2 naissances sur 1000.

Parmi les surdités congénitales, 80 % sont d’origine génétique.

Le dépistage néonatal des troubles auditifs est en vigueur depuis 2012 en France.

Toutes les surdités génétiques ne sont pas congénitales et toutes les surdités congénitales ne sont pas génétiques.

Les surdités génétiques peuvent être syndromiques (associées à d’autres symptômes) (10 %) ou non syndromiques (isolées) (90 %).

La surdité peut être initialement le seul symptôme des surdités syndromiques.

Une origine génétique peut être diagnostiquée et doit donc être évoquée systématiquement y compris chez l’adulte.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key points

Deafness is the most common sensory disability in developed countries affecting more than 2 births in 1000.

Eighty percent of congenital deafness is genetic.

Universal newborn hearing screening has been in place since 2012 in France.

All genetic hearing losses are not congenital and all congenital hearing losses are not genetic.

Genetic hearing loss may be syndromic (associated with other symptoms) (10 %) or non-syndromic (isolated) (90 %).

Hearing loss may initially be the only symptom of syndromic deafness.

A genetic origin can be diagnosed and must therefore be evoked systematically even in the adult.

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Vol 46 - N° 11

P. 1089-1096 - novembre 2017 Retour au numéro
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