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Dépistage de la trisomie 21 en France : le consensus du pire - 10/03/08

Doi : 10.1016/j.jgyn.2006.12.021 

P. Rozenberg [1],

L. Bussières [2],

M.-V. Senat [3]

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Résumé

Résumé

Durant de nombreuses années, le dépistage de la trisomie 21 a reposé sur le dosage des marqueurs sériques maternels du second trimestre. Une autre stratégie tardive reposait sur le « sonogramme génétique » réalisé au cours de l'échographie du second trimestre parmi des populations à risque du fait de l'âge maternel élevé ou des marqueurs sériques du second trimestre. De nouvelles stratégies de dépistage de la trisomie 21 sont désormais possibles, se caractérisant par une augmentation importante de la sensibilité du dépistage de la trisomie 21 tout en garantissant une bien meilleure sécurité par une réduction très significative du taux de faux positifs. L'échographie du premier trimestre de la grossesse s'est révélée être un test de dépistage performant, la sensibilité de la mesure de la clarté nucale se situant entre 60 et 77 % pour un taux de faux positifs de 5 %. En combinant la mesure de la clarté nucale au dosage de la PAPP-A et de la β-hCG libre (dépistage combiné du premier trimestre), la sensibilité augmente à 82 %. La stratégie la plus spécifique repose sur le dépistage intégré, c'est-à-dire l'intégration du quadruple test réalisé au deuxième trimestre de la grossesse (dosage de l'inhibine dimérique A, de la β-hCG totale, de l'AFP, et de l'uE3) au dépistage combiné du premier trimestre : pour un taux de détection fixé à 85 %, le taux de faux positifs est estimé à 0,9 %. Toutefois, il n'est éthique qu'avec le consentement éclairé de la patiente, car il interdit l'accès à l'information sur le risque du premier trimestre, et prive la patiente d'un diagnostic précoce par biopsie de trophoblaste. C'est pourquoi, deux stratégies alternatives ont été proposées : le dépistage séquentiel en deux étapes et le dépistage séquentiel conditionnel. Dans le dépistage séquentiel en deux étapes, le caryotype est proposé si le résultat du test combiné est au-delà d'un seuil spécifié. Si le résultat du dépistage du premier trimestre est en dessous du seuil, le quadruple test est proposé à la patiente, et le risque final du deuxième trimestre est déterminé en intégrant les résultats du quadruple test aux résultats du test combiné. Le dépistage séquentiel conditionnel commence également par la réalisation d'un test combiné au premier trimestre. En fonction des résultats du test combiné, les patientes sont considérées dans un des trois groupes de risque suivants : élevé, intermédiaire, ou faible. Un caryotype précoce est proposé au groupe à risque élevé après test combiné. Le groupe à risque faible après test combiné est rassuré et le quadruple test n'est donc pas réalisé. En revanche, le quadruple test est proposé au groupe à risque intermédiaire et le risque final comporte l'intégration du résultat du test combiné au résultat du quadruple test. Le taux global de détection du dépistage séquentiel en deux étapes ou conditionnel est estimé à 84 % pour un taux de caryotypes de 2 %.

Abstract

Abstract

Down syndrome screening has been based on second trimester maternal serum markers assay for many years. Another late strategy was based on the “genetic sonogram” performed in early second trimester in high-risk populations selected on maternal age or second trimester maternal serum markers. New strategies for Down syndrome screening have emerged over the last 10 years, with higher sensitivity and lower false-positive rates. First trimester ultrasound examination is a successful screening test; the sensitivity of nuchal translucency measurement is of 60 to 77% for a 5% false-positive rate. Combining nuchal translucency measurement with PAPP-A and free β-hCG assay (first trimester combined screening) increases the sensitivity up to 82%. The most specific strategy is based on the integrated test, i.e., the integration of the quadruple test performed in second trimester (inhibine dimeric A, total β-hCG, AFP, and uE3 assay) to the first trimester combined screening: for a 85% detection rate, the false-positive rate is estimated to 0.9%. However, it is ethical only with the patient agreement because it prevents access to the results of first trimester combined screening, and deprives the patient of an early diagnosis by CVS. Therefore, alternative strategies were proposed: step-wise sequential screening and contingent sequential screening. In the step-wise screening, karyotype is offered when the result of the combined test is beyond a specified threshold. If the combined test result is below this threshold, quadruple test is offered, and the final risk is calculated in the second trimester by integrating the results of the quadruple test with those of the combined test. Contingent screening also begins with the first trimester-combined test. According to its results, the patients are considered in one of the 3 following risk groups: high, intermediate, or low risk. An early karyotype is proposed to the high-risk group after combined testing. The low risk group is reassured and thus the quadruple test is not performed. The quadruple test is proposed to the intermediate risk group and final risk is calculated by the integration of the combined test result into the quadruple test result. The global detection rate of the step-wise or contingent sequential screening is estimated to 84% for a false-positive rate of 2%.


Mots clés : Trisomie 21 , dépistage , fraction libre de la β-hCG , Pregnancy-associated plasma protein A , hCG , Alphafœtoprotéine , Inhibine dimérique A , Clarté nucale fœtale , Échographie

Keywords: Down Syndrome , Screening , Free human chorionic gonadotropin , Pregnancy-associated plasma protein A , Human chorionic gonadotropin , Alphafetoprotein , Inhibin dimeric A , Fetal nuchal translucency , Ultrasound


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