La mastocytose cutanée isolée chez l’adulte (MCA) est une entité controversée. L’objectif principal de notre étude est d’identifier la fréquence de la MCA parmi les adultes atteints de mastocytose avec une atteinte cutanée (MAAC). L’objectif secondaire est de décrire les principales caractéristiques cliniques de la MCA.

Nous avons inclus tous les adultes atteints d’une MAAC et diagnostiqués dans notre centre entre janvier 2009 et juin 2017. Les différents types de mastocytose (cutanée, systémique [MS] et pré-MS) étaient portés selon les critères internationaux. Tous les patients ont eu une biopsie ostéomédullaire, 2 biopsies cutanées (nombre de mastocytes/mm², recherche de la mutation D816V du KIT), une ponction de suc médullaire pour un myélogramme, un examen en immunohistochimie, une cytométrie de flux et une recherche de la mutation D816V du KIT. Nous avons recueilli des dossiers médicaux standardisés : les données démographiques, phénotypiques, histologiques, génotypiques, l’âge de début de la maladie, le taux de la tryptase sérique (TS) et médullaire (TM), les symptômes d’activation mastocytaire (SaMa), la présence de fracture osseuse et la prise de traitement symptomatique.

Nous avons inclus 165 patients atteints d’une MAAC. Au total, 24 patients avaient une MCA (13 hommes, 11 femmes) (14,5 %). L’âge médian au diagnostic était de 48 ans (IQR : 35–57). Dix patients (42 %) présentaient une mastocytose télangiectasique (TMEP) (Annexe A) et 14 patients (58 %) une urticaire pigmentaire (Annexe A). Le nombre médian de mastocytes dans la peau était de 46/mm² (IQR : 27–72). Sept patients avaient la mutation D816V cutanée (29,16 %) et aucun au niveau médullaire. Le taux médian de la TS était de 5,4ng/mL et TM de 6,4ng/mL. Des SaMa étaient décrits chez 19 patients (76 %), dont 2 ont eu un choc anaphylactique idiopathique (CAI) (8 %). Une seule patiente de 92 ans avait une ostéoporose fracturaire. 16 patients nécessitaient un traitement symptomatique (66 %).

Notre étude précise pour la première fois les caractéristiques cliniques et la fréquence des patients avec MCA. Sa fréquence est de 14,5 % parmi les patients avec MAAC. La fréquence de TMEP est importante (42 %) dans notre série et l’infiltrat mastocytaire dermique est conséquent. La mutation D816V était présente dans la peau chez presque 30 % des patients sans mutation dans la moelle, soulignant de nouveau l’individualisation de cette entité, parfois controversée dans la littérature. La fréquence des SaMa dans les MCA est importante malgré l’atteinte cutanée isolée : 76 % des patients, dont la plupart sont demandeurs d’un traitement (66 %). Des symptômes sévères (CAI), pouvant mettre en jeu le pronostic vital, sont présents chez 8 % des patients. Aucun patient n’avait de fracture osseuse expliquée uniquement par la MCA.

Environ 15 % des patients adultes ont une mastocytose cutanée isolée. Ils peuvent cependant présenter des symptômes systémiques.