L’hidradénite suppurée (HS) pourrait atteindre plus fréquemment les patients atteints de trisomie 21 (T21). En effet, une étude rétrospective estime la prévalence de T21 de 2,4 % sur 667 patients HS, alors que la T21 affecte un nouveau-né sur 1000 naissances. L’objectif de cette étude était de déterminer la prévalence de l’HS et de décrire ses caractéristiques, au sein d’une population T21.

Étaient inclus consécutivement les patients T21 vus en consultation dans un centre spécialisé de décembre 2015 à mars 2017. Un questionnaire standardisé et validé permettant un dépistage sur l’HS et le recueil de données épidémiologiques (âge, sexe, phototype, IMC, tabagisme) était rempli par un médecin de l’institut, formé au préalable au dépistage de l’HS. En cas de diagnostic d’HS, il était proposé au patient de consulter dans le service de dermatologie. La prévalence ainsi que son IC95 % étaient estimés. Les caractéristiques cliniques des patients HS et non HS étaient comparées chez les T21 (tests de Mann–Whitney ou Chi²).

Un total de 783 patients T21 ont été inclus (46,4 % femmes, âge médian 29 ans, IMC médian 24,9kg/m², 9,5 % étaient de phototype foncé), 6 patients étaient fumeurs. La prévalence estimée était de 14,6 % (n=114, IC95 % [0,123 ; 0,172]). Les patients HS étaient significativement plus jeunes (23 vs 31 ans, p<10⁻⁴), de phototype foncé (17,3 vs 9,2 %, p=0,01) par rapport aux non HS. L’HS était associée à l’obésité (IMC>30kg/m²) (33 vs 16,9 %, p<10⁻⁴). Parmi les patients HS et T21, 17 ont été examinés par un dermatologue qui confirmait systématiquement le diagnostic : 11 femmes, âge médian 22 ans, IMC médian 26,6kg/m² ; 10 étaient de phénotype axillomammaire, 5 folliculaires et 2 fessiers. Un patient était de grade de Hurley III, 7 Hurley II et 9 Hurley I. Aucun n’était tabagique, n’avait d’antécédent familial d’HS ou d’association avec une maladie inflammatoire. Une patiente avait une sœur jumelle non T21 et sans HS.

La prévalence estimée de l’HS chez les T21 était de 14,6 %, contre 1 % dans la population générale française. Elle est possiblement surestimée car tous les patients T21 HS n’ont pas consulté un dermatologue. Sur les 17 patients examinés, le phénotype classique était prédominant et seul un patient était sévère. Des mutations de la γ-sécrétase ont été décrites chez des patients HS. La γ-sécrétase clive le précurseur de la protéine amyloïde (APP) et Notch. Le gène codant pour APP est localisé sur le chromosome 21, et son expression serait augmentée dans la T21. Des taux élevés d’APP détourneraient la γ-sécrétase du clivage de Notch et pourraient ainsi favoriser l’HS.

La prévalence de l’HS semble plus élevée chez les patients T21 qu’en population générale. La présentation clinique observée, associant une répartition classique des phénotypes et une atteinte peu sévère, doit être confirmée sur un plus grand nombre de patients.