Le déficit transporter associated with antigen processing (TAP1) est responsable du défaut d’expression des molécules du complexe majeur d’histocompatibilité (HLA) de classe I. Nous en rapportons un cas révélé par une granulomatose cutanée.

Une enfant était suivie depuis l’âge de 4 ans pour des placards érythémateux atrophiques et kératosiques d’évolution chronique sur la fesse gauche, la face antérieure de la jambe gauche, les avant-bras et la joue droite. Les biopsies cutanées objectivaient un infiltrat dermique péri-vasculaire et péri-annexiel constitué de lymphocytes, de polynucléaires et de nombreux macrophages sans nécrose, avec négativité des colorations spéciales (PAS, Gomori–Grocott, Ziehl–Neelsen), des cultures (bactériologiques et mycologiques) et de la PCR pour Mycobacterium tuberculosis. Une antibiothérapie par clarithromycine à 30mg/kg/j pendant 1 an était inefficace. Puis un traitement par chloroquine à 4mg/kg/j était prescrit. Une stabilisation des lésions cutanées était observée. L’évolution était marquée à l’âge de 11 ans par des infections bactériennes bronchopulmonaires à répétition responsables d’une dilatation des bronches. La biopsie bronchique montrait un remaniement inflammatoire non spécifique. Un déficit immunitaire était alors mis en évidence par la présence d’une lymphopénie T CD8+ (86/mm³ ; N>370) associée à un déficit d’expression de HLA I. Une mutation homozygote sur le gène TAP1 était identifiée, avec présence d’un codon stop (p.K687X) retrouvé à l’état hétérozygote chez les parents asymptomatiques (Annexe A).

Le déficit TAP1 est exceptionnel. À notre connaissance, 14 cas ont été décrit dans la littérature. Cette affection génétique se transmet sur le mode autosomique récessif. Dans notre cas, il n’a pas été trouvé de consanguinité. Le gène TAP1 code pour un transporteur de peptides antigéniques permettant l’expression HLA I à la surface des cellules. Ce déficit se manifeste dans la très grande majorité des cas par des sinusites et pneumopathies bactériennes récidivantes, débutant habituellement dans l’enfance. Les manifestations cutanées surviennent dans la moitié des cas et le plus fréquemment dans l’adolescence, ce qui n’est pas le cas de notre observation. Elles sont caractérisées par des lésions granulomateuses possiblement mutilantes, pouvant être confondues avec une granulomatose de Wegener. Pour notre patiente, les symptômes cutanés sont apparus 5 ans avant les premiers signes respiratoires, ayant fait errer le diagnostic. Chez les malades atteints de déficit TAP1, une lymphopénie CD8+ n’est pas toujours présente. Le traitement est actuellement symptomatique, reposant essentiellement sur une prise charge adaptée des infections. Les immunosuppresseurs sont contre-indiqués.

Le déficit TAP1 est méconnu qui doit être recherché en cas de granulomatose cutanée aseptique chronique associée aux infections respiratoires récidivantes.