Le syndrome PENS est un syndrome neuro-cutané rare associant un ou plusieurs hamartomes épidermiques congénitaux de type papular epidermal nevus with “skyline” basal cell layer (PENS) et des anomalies neurologiques non spécifiques. Nous en rapportons une nouvelle observation.

Une fille de 18 mois était vue en consultation pour des lésions situées sur le front, le cou, derrière les oreilles, le cuir chevelu, la face interne des cuisses et l’aisselle droite. Ces lésions étaient de petite taille (quelquesmm à 1cm), allongées, légèrement pigmentées et verruqueuses. Apparues dans les mois suivant la naissance, elles étaient asymptomatiques et peu évolutives. L’enfant était en bon état général. L’examen histologique mettait notamment en évidence des cellules basales avec des noyaux organisés en palissade sur une extrémité de la biopsie. Le couche cornée était épaisse, très discrètement et focalement parakératosique. Les aspects cliniques et histopathologiques permettaient de poser le diagnostic de syndrome PENS. Un examen neurologique ne montrait aucune anomalie ni retard de développement.

Initialement décrit en 2011 par Torrelo et al., l’hamartome PENS présente des caractéristiques cliniques particulières : papules polygonales coalescentes, rugueuses et légèrement brunâtres. Le diagnostic est confirmé par l’examen histologique qui, dans la majorité des cas, présente un alignement des cellules basales épidermiques et une disposition palissadique des noyaux évoquant une « ligne d’horizon ». En 2012, le terme de syndrome PENS est retenu en raison de nouvelles descriptions cliniques associant des anomalies neurologiques légères, en analogie aux autres syndromes des nævus épidermiques où des manifestations extracutanées coexistent. Les manifestations neurologiques débutent au cours des deux premières années de vie (non spécifiques et de gravité variable : retard psychomoteur, trouble de l’apprentissage, dyslexie, épilepsie, hyperactivité, trouble de l’attention et un cas rapporté de trouble du spectre autistique). La physiopathologie de l’hamartome PENS et du syndrome PENS reste inconnue. La dermoscopie montre des caractéristiques similaires à celles observées dans le nævus épidermique : pseudo-réseau avec absence d’un véritable réseau pigmentaire et présence de globules et pseudo kystes (Annexe A).

Le syndrome PENS est une entité rare qui peut être suspectée cliniquement et dont le diagnostic est conforté par des signes histologiques inconstants mais pathognomoniques (skyline). Sa reconnaissance est importante en raison des troubles neurologiques potentiellement associés, dont le dépistage sera systématiquement proposé. Des évaluations dermoscopiques d’un plus grand nombre de cas de PENS permettront une meilleure définition de ses caractéristiques dermoscopiques.