Nous rapportons un cas d’hyperpigmentation cutanée progressive associée à une mastocytose cutanée diffuse (MCD).

Un jeune patient, issu d’une grossesse gémellaire bi-choriale bi-amniotique, de parents non apparentés, présentait des maculopapules érythémateuses congénitales des plis, d’extension progressive au tronc avec un signe de Darier, sans signe d’activation mastocytaire ni signe pour une atteinte systémique. Par ailleurs, il présentait une hyperpigmentation des grands plis, des organes génitaux externes, interdigitale et des poignets, s’accentuant progressivement, associée à de nombreux nævus. À noter l’absence d’hyperpigmentation familiale et de lésions identiques chez son jumeau. Les différentes biopsies réalisées montraient :

– pour les maculopapules, un infiltrat mastocytaire en faveur d’une mastocytose cutanée, avec présence d’une mutation c-kit D816V ;

– sur une lésion d’hyperpigmentation, une pigmentation kératinocytaire basale et un dense infiltrat mastocytaire dermique confirmé par l’anti c-kit ;

– sur un nævus, le même aspect histologique d’infiltrat mastocytaire associé à un nævus nævocellulaire jonctionnel souligné par l’anti-Melan A. Le dosage de la tryptase sérique était de 20μg/L. Le diagnostic de MCD était retenu, associée à une hyperpigmentation progressive.

L’association hyperpigmentation cutanée progressive et mastocytose a été décrite dans 4 cas familiaux en rapport avec des mutations germinales gain de fonction du gène kit. C-kit est un récepteur tyrosine kinase impliqué dans la différenciation et la croissance des mastocytes, des mélanocytes et des cellules interstitielles de Cajal, progéniteurs de tumeurs gastro intestinales stromales (GIST). Les mutations somatiques de c-kit sont à l’origine de 80 % des GIST. Les mutations germinales c-kit n’induisent pas nécessairement une transformation et une prolifération des 3 types de cellules, probablement en rapport avec différentes voies de transduction. Cela explique des phénotypes variables associés aux différentes mutations, entraînant des associations de GIST±hyperpigmentation cutanée±mastocytose. Ces associations sont à connaître afin de rechercher précocement une GIST chez ces patients. De même une surveillance des lésions hyper pigmentées est préconisée, bien qu’un seul cas de mélanome ait été décrit. Chez notre jeune patient, un bilan complémentaire à la recherche d’une GIST et d’une atteinte systémique de la mastocytose est en cours, ainsi qu’une recherche de mutation germinale dans l’ensemble des exons Kit (Annexe A)

La mastocytose cutanée peut être associée à une hyperpigmentation cutanée progressive lié à des mutations germinales dans le récepteur c-kit. L’association avec une GIST est à connaître afin de la rechercher précocement.