Le syndrome de Reed est un syndrome rare défini par l’apparition de multiples léiomyomes cutanés chez plusieurs membres d’une même famille. Dans certains cas, ce syndrome s’associe à des cancers du rein. Nous rapportons 2 cas avec découverte d’une mutation génétique non encore décrite.

Cas 1 : un homme de 64 ans présentait des lésions du tronc évocatrices de léiomyomes cutanés, le diagnostic était confirmé par l’histologie. À l’interrogatoire, il rapportait la notion de lésions similaires chez son père, sa grand-mère paternelle était décédée d’un cancer rénal à l’âge de 62 ans. Nous évoquions un syndrome de Reed. L’échographie rénale était normale, l’étude génétique réalisée mettait en évidence une mutation de la fumarate hydratase (FH). Un suivi annuel par IRM rénale est prévu. Cas 2 : un homme de 33 ans présentait de multiples lésions nodulaires et indolores du dos de couleur chair, d’extension progressive depuis 5 ans. Le diagnostic de léiomyomes, évoqué cliniquement, était confirmé par l’histologie. Le patient rapportait la présence de lésions similaires chez sa mère et une tante maternelle. Dans ce contexte, un syndrome de Reed était évoqué. Le scanner abdomino-pelvien mettait en évidence une lésion rénale droite suspecte. L’analyse histologique de la pièce de néphrectomie partielle était en faveur d’un carcinome rénal à cellules éosinophiles. Une perte d’expression totale de la FH au sein des cellules tumorales était objectivée. L’analyse génétique mettait en évidence une mutation constitutionnelle hétérozygote du gène FH située dans l’exon 5 (c.632T>G, p.Leu211Arg, substitution d’une leucine par une arginine) non décrite dans la littérature et les bases de données internationales (Annexe A).

Le syndrome de Reed ou syndrome hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) est un syndrome rare de transmission autosomique dominante défini par l’association de léiomyomes cutanés et utérins. Ce syndrome est secondaire à une mutation du gène codant pour la FH, une enzyme du cycle de Krebs, dont le rôle suppresseur de tumeur est évoqué. Plus de 100 mutations sont actuellement recensées, nous rapportons le cas d’une mutation non décrite dans les bases de données. Le diagnostic de syndrome de Reed doit être évoqué dans un contexte familial de léiomyomes cutanés étendus et chez la femme, en cas de léiomyomes utérins récidivants. Dans 15 à 20 % des cas, les malades peuvent développer un cancer rénal agressif, le plus souvent papillaire de type 2. Ni facteur de risque ni mutation pouvant en favoriser l’apparition n’ont été identifiés. Les recommandations actuelles préconisent la réalisation d’une IRM rénale annuelle.

Le syndrome de Reed est un syndrome rare à ne pas méconnaître compte tenu du risque d’apparition d’un cancer du rein. Une imagerie rénale et une consultation de génétique doivent être proposée systématiquement à tout malade présentant des léiomyomes multiples dans un contexte familial.