Les fibrofolliculomes sont des lésions papuleuses millimétriques fermes de couleur blanc ivoire correspondant à des harmatomes cutanés des gaines conjonctives périfolliculaires. La survenue de ces lésions est sporadique ou rarement héréditaire.

Une patiente âgée de 38 ans, aux antécédents de pneumothorax droits spontanés récidivants ayant nécessité une symphyse pleurale droite, présentait depuis plusieurs années des lésions papuleuses multiples monomorphes de deux à trois millimètres lisses, de couleur chair, prédominant sur le visage, le cou, le tronc et épargnant les membres inférieurs. Devant cet aspect clinique et les antécédents de pneumothorax, un syndrome de Birt Hogg Dubé était suspecté. L’histologie d’une lésion cutanée du visage montrait une tumeur épithéliale annexielle de silhouette bénigne constituée d’un follicule pilaire avec de fines extensions épithéliales au sein d’un stroma de collagène lâche correspondant à un fibrofolliculome. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien injecté montrait de multiples lésions kystiques à paroi mince touchant l’ensemble des lobes pulmonaires avec un minime pneumothorax basal antérieur droit et un pneumothorax plus abondant à gauche sans autres anomalies notamment rénales. Le diagnostic de syndrome de Birt Hogg Dubé a donc été retenu devant l’association de fibrofolliculomes et de lésions kystiques pulmonaires compliquées de pneumothorax. La patiente a été adressée en consultation génétique et hospitalisée en pneumologie afin de lui proposer une symphyse pleurale gauche (Annexe A).

Le syndrome de Birt Hogg Dubé est une génodermatose orpheline, de transmission autosomique dominante. Le gène potentiellement impliqué a été localisé au niveau du chromosome 17p11.2 ; il code pour la folliculine et semble avoir une activité de gène suppresseur de tumeur. Le syndrome de Birt Hogg Dubé est caractérisé par des lésions cutanées, des kystes pulmonaires et des tumeurs rénales. Le pronostic dépend de la sévérité des atteintes viscérales. Le traitement est celui des symptômes. Les fibrofolliculomes associés à des mutations génétiques sont pathognomoniques de la maladie et apparaissent dans la troisième décennie. Ils sont caractérisés par une prolifération circonscrite de collagène et de fibroblastes autour des follicules pileux distordus à partir desquels les cellules basaloïdes font protrusion dans le stroma fibrineux environnant. Le diagnostic différentiel des fibrofolliculomes sont les myxomes du syndrome de Carney, les angiomyxomes, les harmatomes folliculaires et les papules fibrineuses.

Des papules millimétriques fermes de couleur blanchâtre doivent faire chercher un syndrome de Birt Hogg Dubé, étant donné la gravité des lésions viscérales (pulmonaires et/ou rénale) associées.