Les nævus bleus sont des tumeurs mélanocytaires bénignes. Les nævus bleus communs sont généralement uniques, apparaissant dans l’enfance ou chez l’adulte jeune, préférentiellement localisées sur le dos des mains, les pieds et la région céphalique. Des formes familiales ont été rapportées dans le cadre du syndrome de Carney, en association à des lentigines, des myxomes (cardiaques, cutanés, mammaires), des anomalies endocriniennes. Seuls deux cas de nævus bleus familiaux ont été rapportés dans la littérature. Nous rapportons la première description d’une forme familiale de nævus bleus multiples du cuir chevelu.

Une patiente de 63 ans, tunisienne, ayant comme antécédent un diabète de type 2, était adressée pour un lichen cutané et unguéal évoluant depuis un mois. À l’examen clinique, outre les lésions cutanées et unguéales typiques de lichen, elle présentait une dizaine de macules bleutées du cuir chevelu, apparues depuis plusieurs années selon elle, sur alopécie cicatricielle. L’examen histologique d’une macule du cuir chevelu montrait un aspect de nævus bleu. Son fils, qui l’accompagnait en consultation, avait des nævus bleus similaires du cuir chevelu, confirmés par biopsie. Après enquête familiale, plusieurs membres de la famille résidant en Tunisie, présentaient des lésions bleues du cuir chevelu, toutes apparues à l’âge adulte puis d’aggravation progressive, sur données d’interrogatoire et photographiques. Une alopécie semblait associée, mais reste à confirmer par l’examen des sujets. L’arbre généalogique était en faveur d’une transmission autosomique dominante. Aucun des enfants ne présentait de nævus bleus. Il n’y avait pas de pathologies notables notamment cardiaques, tumorales, endocriniennes, ni de notion de consanguinité (Annexe A).

Nous décrivons une première observation d’une famille présentant des nævus bleus, documentés histologiquement, acquis à l’âge adulte et localisés au cuir chevelu, avec potentiellement une alopécie associée. Cette famille ne présentait pas de pathologies notables par ailleurs et il n’y avait aucun argument pour un syndrome de Carney. À notre connaissance, seules 2 familles ont été décrites dans la littérature, mais présentaient des tableaux distincts par la topographie des nævus (tronc, membres et visage), par l’ancienneté (présents à la naissance pour une des familles), par l’absence d’atteinte alopéciante. Un séquençage d’exomes sur analyse sanguine chez les membres atteints de cette famille est en cours afin d’identifier le gène potentiellement en cause.

Nous décrivons une nouvelle entité que nous avons intitulée BLUe naevus of the scalp with hereditary transmission (BLUNASH) syndrome.