Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose caractérisée par la survenue de multiples cancers oculocutanés dès le jeune âge. Les cancers internes ont rarement été rapportés au cours de cette pathologie. Nous présentons 5 cas des cancers gynécologiques au cours du XP du groupe C.

Étude rétrospective portant sur toutes les patientes XP ayant présenté un cancer gynécologique (ovaire ou utérus) entre 2012 et 2016, confirmé histologiquement.

Nous avons colligé les dossiers de 5 patientes XP atteintes de cancers gynécologiques. Elles étaient toutes du groupe C (XPC) et avaient la même mutation V548A fs X572. Elles n’avaient aucun lien de parenté. L’âge médian était de 22,4 ans [18–28]. Cas1 : elle développait de multiples cancers cutanés (38 carcinomes basocellulaires CBC, 8 carcinomes épidermoïdes cutanés CEC, 4 mélanomes MM) et décédait à l’âge de 27 ans d’un sarcome utérin. Cas 2 : elle ne présentait aucun cancer cutané, était opérée à l’âge de 16 ans pour un carcinome de la thyroïde et à l’âge de 19 ans d’une tumeur fibreuse solitaire de l’ovaire avec des éléments de malignité. Elle décédait la même année. Cas 3 : elle ne développait pas de tumeur cutanée et présentait un léiomyosarcome utérin à l’âge de 22 ans ; en rémission depuis 4 ans. Cas 4 : elle développait 6 cancers cutanés (4 CBC, 1 CEC, 1 MM) et décédait à l’âge de 25 ans d’un adénocarcinome ovarien. Cas 5 : elle développait de multiples carcinomes cutanés et un sarcome utérin à l’âge de 19 ans ; en rémission depuis 1 an.

Les patients XPC ont un déficit de réparation de l’ADN d’où le nombre élevé de cancers cutanés à un âge précoce. Outre le soleil, il semble qu’ils soient aussi plus sensibles à d’autres facteurs carcinogènes. En effet, des tumeurs internes ont été rapportées avec une fréquence plus élevée chez les patients XP. Le cas 2 en est une illustration avec 2 cancers (thyroïde et ovaire). Une seule étude portugaise de 2007 a montré l’association chez les XP du groupe D entre les polymorphismes C156A, Asp312Asn et Lys751Gln et la susceptibilité au cancer de l’ovaire. Aucune étude, à notre connaissance, n’a porté sur le groupe C. Dans notre série, deux patientes n’ont pas développé des cancers cutanés. Il ne semble donc pas exister de corrélation entre la survenue de cancers internes et le nombre de cancers cutanés. En Tunisie, les cancers internes étaient considérés comme exceptionnels au cours du XP (2 cas sur 30 ans de suivi), mais depuis quelques années, nous avons constaté l’apparition d’un nombre croissant non habituel de cancers internes (14 sur 5 ans de suivi) essentiellement au cours du XPC (12/14). Ceci est peut être dû à une survie plus prolongée.

Notre étude souligne le risque élevé d’apparition de cancers gynécologiques en dehors de tout cancer cutané chez les XPC. Une nouvelle stratégie de dépistage et de surveillance au cours du XPC s’impose.