Profil épidémio-clinique des patients atteints de xeroderma pigmentosum en Tunisie : à propos de 82 cas - 25/11/17
Résumé |
Introduction |
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génophotodermatose autosomique récessive rare et handicapante caractérisée par une sensibilité accrue aux rayons ultraviolets. Il associe une atteinte cutanée, oculaire et parfois neurologique. Il est réparti en sept groupes de complémentarité XPA jusqu’à XPG et un groupe variant XPV. La maladie est rare dans le monde, mais relativement fréquente en Tunisie avec une prévalence estimée à 1 sur 10 000. Notre objectif était de déterminer le profil épidémio-clinique des patients atteints de XP en Tunisie.
Matériel et méthodes |
Nous avons entrepris une étude transversale rétrospective de tous les patients chez qui le diagnostic de XP était confirmé génétiquement, qui ont consulté dans le service de dermatologie de l’hôpital Charle-Nicolle, Tunisie, de janvier 2013 à décembre 2015. Nous avons étudié 82 cas de XP répartis en trois groupes de complémentarité XPA, XPC et XPV.
Résultats |
Le groupe étudié était composé de 33 patients XPA, 37 XPC et 12 XPV. Le taux de consanguinité était de 97 %. Le sex-ratio était de 0,70 (48 femmes pour 34 hommes) avec une prédominance féminine nette pour les patients XPV (10 femmes pour 2 hommes). L’âge à la première consultation était à la première décade pour XPA et XPC (respectivement 6 et 4 ans) et à la deuxième décade pour XPV avec 19 ans. Sur le plan cutané, tous les patients avaient des macules pigmentées aux zones photoexposées associées à une xérose cutanée. Des tumeurs cutanées étaient présentes chez 33 % des patients XPA, 57 % XPC et 58 % XPV. L’âge de la première tumeur était de 12 ans pour XPA, 8 ans pour XPC et 23 ans pour XPV. Il y avait une prédominance de carcinomes basocellulaires pour les patients du groupe XPA et XPC et de carcinomes épidermoïdes et de kératoacanthomes pour les patients XPV. Les mélanomes n’étaient notés que chez 5 patients XPC. Trois patients du groupe XPC avaient des tumeurs internes à type de leucémie aiguë, carcinome ovarien et gliome cérébral. Des manifestations neurologiques étaient présentes chez 16 patients XPA.
Conclusion |
Le profil épidémio-clinique des patients atteints de xeroderma pigmentosum en Tunisie est similaire à celui de la littérature.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mot clé : Xeroderma pigmentosum, Tunisie
Plan
Vol 144 - N° 12S
P. S256 - décembre 2017 Retour au numéro
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