Le pseudoxanthome élastique (PXE), maladie rare et héréditaire du tissu conjonctif, se manifeste par des signes cutanés caractéristiques, des complications cardiovasculaires et oculaires. Les lésions de la rétine (stries angioïdes) et la néovascularisation choroïdienne (NVC) secondaire au PXE peuvent évoluer vers la perte irréversible d’acuité visuelle, voire la cécité, sans traitement. Le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire humain (VEGF) administré en intravitréenne a montré des données encourageantes pour le traitement de ces patients. L’objectif de cette étude était de décrire sur un suivi moyen de 4 ans l’efficacité et la tolérance de ranibizumab chez les patients présentant une NVC secondaire à un PXE.

Étude observationnelle multicentrique historico-prospective réalisée en France chez des patients traités par ranibizumab pour une NVC secondaire à un PXE entre octobre 2011 et octobre 2014. Les patients éligibles étaient identifiés sur dossiers médicaux ou lors de consultations de routine. Les objectifs étaient de décrire les caractéristiques des patients, d’évaluer la variation au cours du temps de la meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC, en lettres ETDRS), le nombre et la raison des traitements par ranibizumab et la tolérance générale. Tous les patients éligibles ont été inclus.

Parmi les 72 patients (98 yeux) analysés provenant de 23 centres, 39 (54,2 %) étaient des hommes et l’âge moyen (±standard deviation [SD]) à l’inclusion était de 59,6 (±8,3) ans. Les complications non oculaires du PXE étaient rapportées pour 32 des 72 patients, dont la majorité (27 ; 84,4 %) présentaient des complications dermatologiques. Les résultats d’une biopsie cutanée n’étaient disponibles que pour 24 (33,3 %) patients au moment du diagnostic des NVC, biopsie qui était positive pour 21 (87,5 %) patients (2 biopsies présentant un résultat douteux et l’information était manquante pour un patient). La MAVC moyenne était de 64,6lettres à l’initiation de ranibizumab et elle a été maintenue à 1 an (64,7lettres) et restait stable jusqu’à 4 ans de suivi. À 4 ans, la proportion d’yeux ayant gagné≥15lettres était de 3/19 (15,8 %) et celle ayant une MAVC stable (variation entre − 15 et+15lettres) était de 10/19 (52,6 %). Le nombre annuel moyen (±SD) d’injections par ranibizumab était de 4,1 (±4,0), nombre plus faible au cours de la 2^e année. La principale raison de traitement par ranibizumab était la progression des NVC (42,9 %). Aucun décès et aucun nouveau signal de tolérance n’ont été rapportés au cours du suivi.

Chez les patients présentant une NVC secondaire au PXE, le traitement par ranibizumab a permis de maintenir une MAVC stable à 4 ans avec un nombre limité d’injections. La tolérance observée était similaire au profil de tolérance bien établit de ranibizumab dans le traitement des NVC.