Le TGNI T21 est réalisé à partir de l’ADN libre circulant (ADN-LC) présent dans le sang. Durant la grossesse, une partie (jusqu’à 20 %) de cet ADN-LC provient des cellules trophoblastiques. Il peut donc être utilisé pour dépister une T21 fœtale en faisant appel à du séquençage haut débit. Après extraction de l’ADN-LC et préparation des librairies, un séquençage parallèle massif « tout génome » ou « ciblé » est réalisé et, après alignement sur un génome de référence euploïdie, une surreprésentation des séquences du chromosome 21 est statistiquement recherchée. Ce test est indiqué lorsqu’il existe un risque accru de T21.

Le test utilisé dans cette étude (Clarigo^® – Multiplicom) est une approche ciblée sur 4000 amplicons présents sur les chromosomes 13, 18, 21 et X. Chaque amplicon contient des SNP afin de calculer la fraction fœtale (FF) d’ADN-LC. Le traitement bioinformatique des données est assuré par un logiciel (Clarigo™ Reporter) accessible sur un cloud privé et sécurisé qui calcule la FF et conclut :

– négatif (NEG) ;

– positif (POS) ;

– FF basse (LFF) ;

– non automatiquement calculé (NAC) ;

– corrélation de l’échantillon basse (ECHEC).

À ce jour, près de 650 gestantes ont bénéficié du test.

Le test s’est avéré POS dans 2 cas, NEG dans près de 97 % des cas et non-interprétable (LFF et/ou NAC ; ECHEC) dans environ 3 % des cas.

Le test, simple d’utilisation, détermine la FF d’ADN-LC et permet le TGNI T21 en routine. Le taux d’échec est faible (≈3 %). Son utilisation en cas de grossesse gémellaire monochoriale ne pose pas de problème particulier, contrairement aux bichoriales pour lesquelles la mesure de la FF peut être prise en défaut. Le surpoids (IMC>30) s’accompagne d’un taux d’échec supérieur. L’incrémentation du test dans le Service a permis de diminuer de plus de 55 % le nombre de prélèvements invasifs.