Nous présentons l’expérience du service de cytogénétique et biologie cellulaire du CHU de Rennes concernant les analyses chromosomiques par puce à ADN (ACPA) réalisées en fœtopathologie et en diagnostic prénatal entre 2009 et 2016 (1256 ACPA).

Au total, 472 ACPA ont été réalisées en fœtopathologie, surtout en raison d’un syndrome polymalformatif, d’anomalies du système nerveux central (SNC) et d’anomalies cardiovasculaires (CV). Dans environ 14 % des cas, un caryotype n’avait pas été réalisé et le taux de détection d’une aneuploïdie était alors d’environ 30 %. Le taux de détection de variants pathogènes (hors aneuploïdie) était d’environ 6 % chez les fœtus avec un caryotype normal. Les variants pathogènes étaient plus fréquemment observés en cas de syndrome polymalformatif et en cas d’anomalie CV.

Au total, 681 ACPA ont été réalisées en diagnostic prénatal, chez des fœtus à caryotype normal présentant des signes d’appels échographiques (SAE), surtout des anomalies de la clarté nucale (CN), des retards de croissance intra-utérins, des anomalies CV, du SNC et des hernies diaphragmatiques (HD). Un variant significatif a été identifié chez 109 fœtus et 90 enquêtes familiales ont pu être réalisées. Environ 5 % de variants pathogènes ont été identifiés. Ils étaient plus fréquemment observés en cas d’anomalie CV, du SNC et de HD et impliquaient le plus souvent la région 22q11.21.

Au total, 103 indications chromosomiques ont été retenues, principalement des remaniements chromosomiques déséquilibrés observés sur le caryotype et des remaniements chromosomiques apparemment équilibrés de novo ou hérité avec des SAE. Parmi les résultats significatifs, on note qu’il n’a généralement pas été observé de variant pathogène additionnel dans cette dernière indication.

Les résultats de cette étude sont en accord avec les données de la littérature et le travail se poursuit pour identifier parmi les anomalies CV et du SNC notamment, le type de malformation le plus fréquemment associé à un variant pathogène.