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Le syndrome NISCH, une cause rare de cholestase néonatale : à propos d’un cas - 08/12/17

Doi : 10.1016/j.arcped.2017.09.016 
S. Szepetowski , C. Lacoste, S. Mallet, B. Roquelaure, C. Badens, A. Fabre
 Service de gastropédiatrie, Assistance publique–Hôpitaux de Marseille (AP–HM), hôpital de La Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France 

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Résumé

Le syndrome NISCH (Neonatal Icthyosis Sclerosing and Cholangitis Syndrome) est une maladie rare autosomique récessive. Il se caractérise par une hypotrichose du scalp, une alopécie cicatricielle, une icthyose et une cholangite sclérosante de début néonatal. Il est causé par des mutations du gène CLDN1 qui code pour la protéine claudine 1, localisée au niveau des jonctions cellulaires. Quinze cas ont été rapportés dans la littérature et trois mutations différentes ont été identifiées. Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 2 ans issu d’une famille marocaine consanguine, pour lequel la mutation dite « marocaine » (c.200-201delTT) a été trouvée à l’état homozygote. Il présentait les symptômes caractéristiques de la maladie qui a évolué favorablement avec normalisation du bilan hépatique sous traitement symptomatique (supplémentation vitaminique et acide ursodésoxycholique). Le peu de données cliniques et thérapeutiques dont nous disposons actuellement ne permet pas de prédire l’évolution et le pronostic à court et long terme ; en outre, la littérature actuelle met en évidence une grande variabilité individuelle. La description de nouveaux cas permet ainsi d’avancer sur la compréhension et la prise en charge globale de ce syndrome dont l’évolution est mal connue.

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Summary

NISCH syndrome is a rare autosomal recessive disease. It is characterized by scalp hypotrichosis, scarring alopecia, ichthyosis, and neonatal sclerosing cholangitis. It is caused by mutations in the CLDN1 gene encoding the claudin-1 protein, which is located at tight junctions. Fifteen cases have been reported to date and three different mutations have been identified. We report on the case of a 2-year-old boy from a consanguineous Moroccan family, presenting with NISCH syndrome and carrying the so-called Moroccan homozygous mutation (c.200-201delTT). The patient presented with the characteristic symptoms of the syndrome and a favorable progression with normalization of hepatic analyses under symptomatic treatment (vitamin supplementation and ursodeoxycholic acid). The currently limited availability of clinical and therapeutic data does not allow accurate prediction of the course of the disease and short- and long-term prognosis. Moreover, substantial interindividual variability has been reported. Description of new cases will provide new insights into the understanding and the overall management of this syndrome, the course of which remains elusive.

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Vol 24 - N° 12

P. 1228-1234 - décembre 2017 Retour au numéro
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