La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie héréditaire qui se révèle habituellement à l’âge adulte. La majorité des patients atteints développeront, au cours de leur vie, des complications rénales liées aux kystes, mais parfois aussi des complications extrarénales potentiellement sévères. Cette revue décrit les résultats des études quantitatives et qualitatives qui se sont intéressées à la qualité de vie des patients atteints de PKRAD. Les échelles généralistes d’évaluation de la qualité de vie relative à la santé fournissent des résultats contradictoires et paraissent peu sensibles aux spécificités de la PKRAD, notamment en ce qui concerne son impact psychologique. Les échelles de qualité de vie spécifiques à la PKRAD et les études qualitatives démontrent que la qualité de vie est diminuée, dès les premiers stades de l’insuffisance rénale, par les conséquences physiques (notamment les douleurs) et les conséquences psychologiques de la pathologie. Des troubles anxieux et dépressifs sont diagnostiqués chez une proportion importante de patients, sans qu’un traitement spécifique de ces symptômes ne soit fourni. L’incertitude face au pronostic, le sentiment de responsabilité des parents envers leurs enfants, la précarité du devenir parental, les sentiments d’impuissance et de désespoir sont, en partie, responsables de ces troubles. Les patients considèrent que leurs douleurs sont sous-estimées par les soignants et que les traitements qu’ils reçoivent pour y faire face sont insuffisamment efficaces.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is an inherited disease that usually occurs in adulthood. The majority of affected patients will develop renal complications related to cysts during their life, but may sometimes also develop severe extrarenal complications. The aim of this study is to review quantitative and qualitative results of researches that have investigated quality of life of patients suffering ADPKD. The results obtained with health-relative quality of life scales are contradictory and lack of sensibility according to the special features of ADPKD, for psychological impact for instance. Quality of life is decreased according to the quality of life scales specific to the ADPKD and qualitative studies from the early stages of the kidney failure with respect to physical (pain) and psychological impact of the disease. Untreated anxiety and depression are diagnosed for a significant part of patients. Uncertainty of prognosis, genetic guilt, precariousness of parental future, feelings of powerlessness and hopelessness are responsible at least in part of these disorders. According to the patients, pain remains underestimated by physicians and treatments are considered as insufficiently effective.