La trombosis venosa es una patología compleja que se debe a la interacción entre factores genéticos y factores ambientales. Entre los factores genéticos de riesgo, hay cinco anomalías constitucionales de la hemostasia que suelen identificarse y buscarse en un estudio de trombofilia: los déficits de antitrombina, proteína C y proteína S, así como dos mutaciones (factor V Leiden y mutación G20210A del gen de la protrombina). La trombosis venosa tiene un fuerte componente de heredabilidad, pues alcanza casi el 60%, pero estas cinco anomalías no permiten explicar más que una pequeña parte de esta heredabilidad. En los 10 últimos años, se han multiplicado los enfoques y los estudios genéticos para la identificación de nuevos marcadores genéticos de riesgo. También se han identificado muchos polimorfismos asociados a la trombosis venosa. En comparación con las anomalías del estudio de una trombofilia, estos polimorfismos confieren un incremento moderado del riesgo de trombosis venosa, pero su frecuencia es muy elevada en la población general.