La principale cause génétique du syndrome hyper-IgE (ex syndrome de Job) est un déficit en Signal Transducer and Activator of Transcription 3 (STAT3). Cette pathologie autosomique dominante se manifeste par un déficit immunitaire Th17 et qualitatif des immunoglobulines associé à des manifestations atopiques, rhumatologiques, cardio-vasculaires, cutanées et respiratoires. L’atteinte respiratoire est la première cause de mortalité. Peu de données sont disponibles du fait de la faible prévalence de la maladie et d’une hétérogénéité clinique importante. Notre objectif était de décrire les évènements respiratoires aigus et l’atteinte respiratoire chronique à l’âge adulte.

Un recueil rétrospectif exhaustif des données cliniques, biologiques, radiologiques et fonctionnelles concernant les évènements respiratoires aigus et chroniques des patients de plus de 16 ans ayant un déficit en STAT3 et enregistrés dans le registre national du CEREDIH, a été réalisé de mai 2015 à décembre 2015.

Cinquante-six patients âgées de 16 à 51 ans, dont 44 % de femmes, ont été inclus dans 23 centres. Douze patients (21 %) avaient été diagnostiqués à l’âge adulte. Les évènements respiratoires infectieux étaient les plus fréquents dans toutes les tranches d’âge et touchaient 95 % des patients, la plupart d’origine bactérienne (30 % étaient documentés à S. aureus) et fungiques (32 infections aspergillaires décrites chez 19 patients (34 %)). Les évènements vasculaires étaient inhabituellement fréquents : sept patients (12,5 %) ont présenté au moins un évènement thromboembolique dont un cas d’hypertension artérielle pulmonaire sévère post-embolique. L’analyse de l’imagerie a identifié des dilatations des bronches ou des pneumatocèles chez 42 patients (75 %), apparus avant l’âge de 16 ans pour 19 d’entre eux. Quatorze patients (25 %) avaient été opérés, la plupart pendant l’enfance, pour pneumothorax persistant après drainage (29 %) ou traitement d’un aspergillome sur cavité (43 %).

Cette étude confirme l’importance des atteintes respiratoires infectieuses bactériennes et fungiques chez ces patients et précise leurs caractéristiques. Elle identifie également une fréquence élevée de maladie veineuse thromboembolique. Enfin, ces patients développent des cavités parenchymateuses de très grande taille difficiles à prendre en charge, avec des suites opératoires complexes.