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Aspects génétiques des épilepsies - 23/02/18

[17-001-A-30]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(18)83722-8 
G. Lesca
 Service de génétique, Groupement hospitalier Est, Hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron, France 

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Résumé

Les épilepsies constituent un groupe de maladies très hétérogènes, affectant 0,5 à 0,8 % de la population mondiale. Les manifestations épileptiques peuvent se présenter de façon isolée ou bien s'intégrer dans une symptomatologie neurologique plus complexe. Longtemps difficile, la recherche de facteurs génétiques impliqués s'est accélérée depuis quelques années du fait de l'émergence de nouvelles technologies comme la cytogénétique moléculaire ou le séquençage à haut débit, qui ont connu un grand succès dans le domaine des épilepsies de transmission mendélienne. Ces nombreux travaux ont révélé une hétérogénéité génétique parfois considérable, comme dans le domaine des encéphalopathies épileptiques, et ont eu des répercussions sur la classification internationale des épilepsies. Ces technologies sont maintenant utilisées en routine, permettant un diagnostic étiologique chez un nombre croissant de patients, et ont permis de définir de nouvelles entités syndromiques. L'établissement d'un diagnostic étiologique précis, dans le cas des épilepsies mendéliennes, permet d'apporter un conseil génétique fiable aux familles et laisse entrevoir des applications thérapeutiques dans le cadre de la médecine personnalisée. Inversement, les études génétiques ont montré que la plupart des épilepsies courantes, comme les épilepsies généralisées ou focales idiopathiques, ne sont pas transmises selon un mode d'hérédité mendélien mais que leur déterminisme est multifactoriel, caractérisé par l'interaction de plusieurs facteurs génétiques qui exercent chacun un effet modéré et interagissant avec des facteurs d'environnement. L'identification de ces différents facteurs est une voie de recherche pour les prochaines années.

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Mots-clés : Épilepsie, Génétique, Gène, Variant pathogène, Étiologie, Séquençage


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