La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est la plus fréquente des maladies génétiques de l'enfant dans la population blanche d'Europe du Nord. Elle touche un nouveau-né sur 3000 environ. Cette maladie affecte les cellules épithéliales pulmonaires, les cellules du pancréas exocrines et les glandes sudoripares. Le gène responsable appelé CFTR a été cloné en 1989 et aujourd'hui à côté d'une mutation très fréquente (p.F508del), plus de 1400 mutations différentes ont été rapportées au Consortium international d'étude des mutations du gène. Cet article fait le point sur les méthodes et les stratégies d'étude des mutations de ce gène qui permettent aujourd'hui d'établir très rapidement un diagnostic génotypique précis, de faire un dépistage en cascade dans les familles et de proposer, si besoin, un diagnostic anténatal.