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Cystinose et syndrome de Fanconi - 28/02/18

[4-084-B-11]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(18)76972-X 
A. Bertholet-Thomas a, , A. Servais b, H. Liang c, d, C. Acquaviva e, C. Vianey-Saban e, G. Deschênes f, P. Cochat a, g, A. Labbé d, h, J. Bacchetta a, g, S. Lemoine a, i
a Centre de référence des maladies rénales rares, Néphrogones, Filière ORKiD, Hôpital Femme-Mère-Enfant, 32, boulevard Pinel, 69500 Bron, France 
b Service de néphrologie et transplantation, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
c Service d'ophtalmologie III, Centre hospitalier national d'ophtalmologie des Quinze-Vingt, 28, rue de Charenton, 75012 Paris, France 
d Inserm, U968, Université UPMC Paris VI, UMR S 968, Institut de la vision, CNRS, UMR 7210, 75012 Paris, France 
e Service biochimie et biologie moléculaire, Unité maladies héréditaires du métabolisme, Centre de biologie et de pathologie Est, CHU de Lyon, 69500 Bron, France 
f Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75793 Paris, France 
g Faculté de médecine Lyon Est, Université Lyon 1, 69008 Lyon, France 
h Service d'ophtalmologie, Hôpital Ambroise-Paré, AP-HP, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, 9, avenue Charles-De-Gaulle, 92100 Boulogne-Billancourt, France 
i Service d'exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Édouard-Herriot, Lyon, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le syndrome de Fanconi ou de De Toni-Debré-Fanconi correspond à une insuffisance tubulaire proximale regroupant une symptomatologie clinique commune plus ou moins complète et de nombreuses étiologies primitives ou acquises. Le tube proximal constitue le site majeur de réabsorption de l'eau et de nombreux électrolytes par différents mécanismes : réabsorption active ou paracellulaire, transporteurs spécifiques ou endocytose. Les signes cliniques et biologiques associent principalement selon l'âge une polyuro-polydipsie, un rachitisme ou une ostéomalacie par diabète phosphaté, un retard de croissance staturopondérale multifactoriel, et une acidose par fuite de bicarbonate. L'étiologie la plus fréquente des formes primitives est la cystinose, maladie lysosomiale autosomique récessive rare liée à de nombreuses mutations du gène CTNS codant la cystinosine. La physiopathologie complexe dépasse la simple accumulation de cystine dans les tissus : altération des voies de signalisation d'endocytose, d'autophagie et d'apoptose cellulaire. Les premiers signes cliniques apparaissent vers 6 mois avec un syndrome de Fanconi complet et sévère. Le diagnostic, classiquement posé vers 1 an, constitue une urgence thérapeutique par la correction de la tubulopathie proximale à l'origine de décès dans l'enfance et par l'initiation précoce de la cystéamine orale conditionnant le pronostic rénal et extrarénal à long terme. L'atteinte cornéenne nécessite une application pluriquotidienne de cystéamine par voie locale. En 30 ans, le profil évolutif de la maladie s'est transformé grâce à la cystéamine : recul de l'âge de l'insuffisance rénale terminale et des complications extrarénales (hypothyroïdie, diabète, complications neuromusculaires) : 50 % des patients sont maintenant adultes, impliquant la création de consultations multidisciplinaires adaptées à ces patients suivis, il y a encore quelques années, uniquement par des néphropédiatres.

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Mots-clés : Cystinose, Syndrome de De Toni-Debré-Fanconi, Tubulopathie proximale, Retard de croissance staturopondérale, Cystéamine


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